小兒腓骨肌萎縮癥

1、小兒腓骨肌萎縮癥一概述腓骨肌萎縮癥又稱cotMarieTooth病（CMT），是一組最常見(jiàn)的遺傳性周圍神經(jīng)病，占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病。慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對(duì)稱，多數(shù)患者有家族史。本病以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，故又稱腓骨肌萎縮癥。根據(jù)神經(jīng)電生理，神經(jīng)病理所見(jiàn)，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱脫髓鞘型，CMTⅡ型稱軸索型。二病因CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺

2、傳，X性連鎖顯性遺傳和X性連鎖隱性遺傳。三臨床表現(xiàn)1.腓骨肌萎縮癥Ⅰ型發(fā)病在兒童期或青春期，有23病例在10歲前發(fā)生，經(jīng)常表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。男性比女性多見(jiàn)。本病在同一家族患病的2.肌活檢檢查肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢CMTⅠ型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓和Schwann細(xì)胞增生形成洋蔥頭樣改變；CMTⅡ型主要是軸突變性。3.神經(jīng)電生理檢查運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢是本病重要電生理特征，嬰兒周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）低于正常值60%

3、以上，大于3歲患兒NCV低于38ms，CMTⅡ型的周圍神經(jīng)動(dòng)作電位波幅＜正常低限的80%，神經(jīng)傳導(dǎo)速度在正常值低限或輕度減慢。五診斷診斷主要依靠遺傳家族史，臨床特征，神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。發(fā)生在兒童或青少年的慢性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病，應(yīng)考慮有本病的可能，根據(jù)青少年起病隱匿，進(jìn)行性下肢遠(yuǎn)端肌萎縮，且有特殊的分布形式（以大腿下13為限，呈鶴腿），但肌力相對(duì)較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺(jué)障礙