腓骨肌萎縮癥PMP22、MPZ基因突變初步分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文腓骨肌萎縮癥PMP22、MPZ基因突變初步分析姓名：歐陽志遠(yuǎn)申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)指導(dǎo)教師：羅巍20080401浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文一例患者有—糍基因4號(hào)外顯子同義突變511A—G(Prol71Pro)。結(jié)論：建立了聯(lián)合應(yīng)用PcR擴(kuò)增重復(fù)區(qū)域內(nèi)多態(tài)性標(biāo)記物和DHPLC檢測(cè)CMT致病基因翮和腳突變的技術(shù)平臺(tái)，首次在國內(nèi)應(yīng)用D咿LC技術(shù)對(duì)腳和嬲進(jìn)行突變檢測(cè)：PcR擴(kuò)增重復(fù)區(qū)域內(nèi)多態(tài)性標(biāo)記物，可作為C們1A

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