24例兒童腓骨肌萎縮癥的臨床回顧性分析.pdf

1、目的:研究腓骨肌萎縮癥患兒的臨床表現(xiàn)、肌電圖、周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度的特點(diǎn)，探討腓骨肌萎縮癥的診斷及鑒別診斷。
　　方法：對我院1989年10月至2015年10月共16年間診斷的24例腓骨肌萎縮癥患兒的臨床特點(diǎn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、神經(jīng)電生理、肌肉活檢及基因檢查結(jié)果等進(jìn)行回顧性分析。
　　結(jié)果：共24例患兒，發(fā)病年齡在0~12歲，平均發(fā)病年齡為3.6歲。男女比例1:1。9例患兒有陽性家族史，3例患兒的家族中有近親結(jié)婚史。起病隱匿，病情進(jìn)展

2、緩慢。24例患兒均有肢體無力表現(xiàn)，10例（42％）患兒有明顯跨域步態(tài)，17例（71%）有下肢肌肉萎縮，5例（21%）有明顯的鶴腿或倒置香檳瓶樣改變，6例（25%）患兒伴有下肢感覺異常。15例（63%）出現(xiàn)足部畸形。2例（8%）患兒有脊柱側(cè)彎后凸畸形。8例（33%）肌電圖檢查提示所檢測肢體有神經(jīng)源性損害。24例患兒的脛腓神經(jīng)傳導(dǎo)速度：CMAP波幅降低的有9例，CMAP波幅缺失的有12例，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度MCV減慢或異常有11例。13例患兒上肢

3、神經(jīng)傳導(dǎo)速度：CMAP波幅降低的3例，CMAP波缺失的有3例，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度MCV減慢或異常有4例，6例未見異常。5例患兒完善了相關(guān)基因檢測，均提示CMT相關(guān)基因突變。4例患兒行神經(jīng)肌肉活檢術(shù)，2例提示神經(jīng)源性肌萎縮，2例提示腓腸神經(jīng)有“洋蔥頭”樣改變。
　　結(jié)論：本組患兒發(fā)病年齡較平均年齡小，男女發(fā)病率無特殊差異，以慢性進(jìn)行性對稱性四肢遠(yuǎn)端肌無力及肌肉萎縮為主要特征，肌電圖和周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度在診斷腓骨肌萎縮癥中有重要價(jià)值，目前確診