2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景:
   腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)是一類最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病,慢性進(jìn)行性病程,致殘率高[1]。臨床上依據(jù)其病理和電生理特點可分為兩型:脫髓鞘型(CMT1型)和軸突型(CMT2型)。CMT2L型被發(fā)現(xiàn)是由小分子熱休克蛋白22基因(HSP22)的點突變(423G→T)所致。HSP22蛋白變異如何致病目前機(jī)制尚不明確,有兩種不同的理論推測:1、突變后功能缺失;2、獲得的

2、毒性作用。因HSP22蛋白變異所造成的神經(jīng)肌肉疾病發(fā)病年齡均較晚,提示組織功能喪失是一個損傷效應(yīng)逐漸累積的過程,疾病的發(fā)生更可能與突變造成的保護(hù)作用下降有關(guān),而非突變直接造成組織損傷。
   研究目的:
   從腓腸神經(jīng)篩選出CMT2L患者和正常人的的差異表達(dá)蛋白質(zhì),探討CMT2L的可能發(fā)病機(jī)制,為探索CMT的治療和預(yù)防打下基礎(chǔ)。
   研究方法:
   1、采用2DE-MS技術(shù)體系,對人類正常腓腸神經(jīng)組

3、織和CMT2L患者腓腸神經(jīng)組織提取蛋白后行雙向電泳,PDQUEST7.0軟件分析選擇差異表達(dá)蛋白質(zhì),并通過基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜(MALDI-TOF-MS)進(jìn)行蛋白質(zhì)鑒定結(jié)果,篩選差異表達(dá)蛋白質(zhì)。
   2、通過免疫熒光染色分析差異表達(dá)蛋白質(zhì)和HSP22是否存在共定位。
   結(jié)果:
   通過2-DE方法及PDQUEST篩選出6個表達(dá)明顯增高的蛋白,并通過MS成功鑒定出6個差異蛋白:Tubulin a

4、lpha-1B、Actin cytoplasmic2、Tubulin alpha-1A、POTE ankydn domain family member F、Glutathione S-transferase omega-1及EHdomain-containing protein2。其中Glutathione S-transferase omega-1及EHdomain-containing protein2可能與軸突的退行性病變有一定

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