脊髓性肌萎縮癥(SMA)藥物治療評價體系.pdf

1、學校代碼：學 號：- z7 9 3 2 81 0 0 2 32 0 0 1 0 1 0 1 7脊髓性肌萎縮癥( S M A ) 藥物治療評價體系姓名： 程頤北京協(xié)和醫(yī)學院臨床醫(yī)學專業(yè)0 2 級指導教師：黃尚志教授北京協(xié)和醫(yī)學院基礎(chǔ)學院完成日期：2 0 1 0 年6 月【縮略詞】S M A S p i n a lm u s c u l a r a t r o p h y 脊髓性肌萎縮癥s M N S u r v i v a lm o t

2、o r n e u r o n 運動神經(jīng)元存活基因f 1 ．S Ⅳ附 F u l l - l e n 百hs u r v i V a lm o t o r n e u r o n 全長運動神經(jīng)元存活基兇轉(zhuǎn)錄本S M N △7 S u r ~ ，i v a lm o t o r n e u r o n ．d e l e t ee x o n 7 缺外顯子7 編碼的運動神經(jīng)元存活基I 滅ln - p r o t e i n F u U l

3、e n 西h p r o t e i n 全長蛋白T r _ p r o t e i n T r u n c a t e d p r o t e i n 截短蛋白m P C R m u l t i p l e xP C R 多重P C RI m P C R R 既粥e 仇玳s 謝p t i 0 I H 的l y | m e f 教c 蛔．m 蒯0 n 逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈式反應(yīng)M L P A M 蛐I j 割i o f 卜E 卸e m e m

4、P r D b e 咖I 濂撕∞ 多重鏈接依賴的探針擴增H A T H i s t o n e a c e t y l t r a n s f e r a s e s 組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶H D A C H i s t o n e d e a c e t y l a s e s 組蛋白脫乙酰酶E S S E x o n i cs p l i c i n gs i l e n c e r 外顯子剪接沉默子h n R N P k 艴I D 皆刪

5、n u c l e 盯詞) 0 n u c l e C I p I 慨 核不均一核糖核蛋白S R p r o t e i n s e r i n e ／a r g i n i n ep r o t e i n 富含幺幺氧酸／精氧陷的萌切調(diào)榨磺向V P A v a l p r o i c a c i d 丙戊酸P B P h e n y l b u t y r a t e 丁酸苯酯H U H y d r o x y c a r b a m

6、 i d e 、 h y d r o x y u r e a 羥基脲H D A Ci n h i b i t o r H i s t o n e d e a c e t y l a s e s i n h i b i t o r s 組蛋白去乙?；敢种苿㎞ C B I №吐i 0 衄l ( 蕊時衙B 豳。c h n o l 0 倒I n I i 砷刪j o n 美國國立生物技術(shù)信息中心U C S C U n i v e r s i 鑼