Wilson病基因診斷及基因型與表型關(guān)系的研究.pdf

1、目的：研究中國人Wilson病ATP7B基因突變的熱點(diǎn)，探討ATP7B基因診斷的方法和意義，以及Wilson病患者基因型和臨床表型之間的關(guān)系。 方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)—單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-SSCP)對中國人Wilson病ATP7B基因第18外顯子進(jìn)行檢測，聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)對第8、12外顯子進(jìn)行檢測，并分析Wilson患者的臨床表型。 結(jié)果：24個(gè)家系的31例患者和20例正常對照中

2、，18外顯子PCR-SSCP出現(xiàn)兩種泳動(dòng)帶型，異常帶型測序證實(shí)無突變存在。31例患者中，35.48％的患者在第8外顯子檢測到Arg778Leu突變，其中9例雜合突變，2例純合突變。9.68％的患者檢測到第12外顯子Thr935Met突變，其中2例雜合子突變，1例純合突變。這兩個(gè)突變點(diǎn)總檢出率為45.16％。攜帶Arg778Leu突變的患者與無Arg778Leu突變患者比較，血漿銅藍(lán)蛋白水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，兩組患者首發(fā)肝損害比較差異有統(tǒng)