地中海貧血基因診斷及基因型與臨床的關系.pdf

1、目的： 探討云南地區(qū)地中海貧血的基因突變類型，結合臨床資料分析基因突變類型與臨床的關系。 方法： 收集高度疑診為地中海貧血患者的血樣標本，用多重聚合酶鏈反應(多重PCR)檢測α-地中海貧血，用聚合酶鏈反應結合反向斑點雜交法(PCR/RDB)檢測β-地中海貧血。查閱經(jīng)基因診斷確診為地中海貧血患者的臨床資料，分析基因突變類型與臨床的關系。 結果： 92例受檢標本中，確診地中海貧血50例，檢出9種基因突

2、變類型19種組合形式。其中9例為α-地中海貧血，38例為β-地中海貧血，3例為α復合β地中海貧血。α-地中海貧血以東南亞缺失型(SEA)為主，β-地中海貧血基因突變的主要類型為：CD17、βE、CD41-42、IVS-Ⅱ654，其中以17位點突變發(fā)病率最高，17位點純合子、雜合子、雙重雜合子均有發(fā)病，此結果與鄰近省份(廣西、廣東、貴州等)報道情況不一致。不同的基因突變類型致臨床表現(xiàn)不同，β-地中海貧血純合子以及雙重雜合子臨床表現(xiàn)較重、發(fā)

3、病較早；β-地中海貧血雜合子以及單一缺失型α-地中海貧血，貧血相對較輕、發(fā)病年齡及輸血年齡均較晚。 結論： 本地區(qū)地中海貧血發(fā)病有其自身特點，基因突變類型較復雜，有價值開展進一步的研究。在進行地中海貧血基因診斷時應同時檢測α-地中海貧血和β-地中海貧血，以免漏診。地中海貧血臨床表現(xiàn)與基因突變類型密切相關，不同的基因表型致臨床表現(xiàn)不同。聚合酶鏈反應結合反向斑點雜交法(PCR/RDB)簡便、高效、準確可靠，適于β-地中海貧血