20例Gitelman綜合征中高發(fā)突變的基因型與表型關(guān)系.pdf

1、目的：
　　對收集的青島地區(qū)和棗莊地區(qū)的20例確診的Gitelman綜合征患者進行相關(guān)的致病基因SLC12A3的突變基因型及表型進行分析比較，旨在探討其中高發(fā)突變的基因型與表型的關(guān)系。
　　方法：
　　本研究組選取2013至2016年在青島大學(xué)附屬醫(yī)院和棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院住院治療的20例經(jīng)基因測序確診的Gitelman綜合征患者。其中男性患者13例，女性患者7例，平均年齡(33±12)歲。收集20例患者的一般臨床資料

2、和相關(guān)的實驗室檢查結(jié)果：性別、發(fā)病年齡、癥狀、體征、血壓、血鉀、血鎂、血碳酸氫根、血漿腎素、血漿醛固酮、24h尿鈣/尿肌酐。查找20例經(jīng)基因確診患者的突變基因型。將不同突變基因型的患者的一般臨床資料和實驗室檢查結(jié)果進行相應(yīng)的分析比較。對50例非相關(guān)的健康患者進行相關(guān)的基因測序，查找有無SLCl2A3基因上的突變。采用SPPSS13.0軟件進行統(tǒng)計學(xué)處理。
　　結(jié)果：
　　20例確診的患者中14例患者表現(xiàn)為四肢乏力，4例患者表

3、現(xiàn)為手足搐搦，1例患者表現(xiàn)為多尿、夜尿增多，6例患者無相應(yīng)的臨床癥狀，僅僅在查體中發(fā)現(xiàn)了低血鉀，5例患者發(fā)病年齡≦18歲。20例患者均有低鉀血癥，16例患者有低鎂血癥，20例患者血碳酸氫根均大于27mmol/L，20例患者均有低尿鈣(24 h尿Ca2+／Cr<0.1摩爾比)。20例患者中都發(fā)現(xiàn)SLCl2A3基因上的突變，其中共發(fā)現(xiàn)了15個相關(guān)的突變位點，其中錯義突變9個（Cys430Gly、Leu571Pro、Thr60Met、Asp4

4、86Asn、Glu429Lys、Ala264Gly、Ser283Thr、Thr163Met、Arg913Gln），缺失突變5個（1384delG、346-353delACTGATGG、2883-2884delAG、1740delC、2877-2878delAG），1個插入突變（997insCys），其中雜合突變2例，純合突變1例，復(fù)合雜合突變17例，有8例患者發(fā)現(xiàn)了Ala264Gly的突變，發(fā)生率約為21.1%（8/38）。有2例患者僅

5、存在1個位點突變（2/20=10%），遠遠低于既往文獻報道的40%。50例非相關(guān)的健康患者中未檢測出 SLCl2A3基因上的突變。ALa264GLy攜帶者的發(fā)病年齡、四肢乏力、手足搐搦、多尿（夜尿增多）等癥狀的發(fā)生與攜帶其他突變的患者無顯著的統(tǒng)計學(xué)差異，實驗室檢查方面ALa264GLy攜帶者的血鉀、血鎂、血碳酸氫根、血漿血管緊張素、血漿醛固酮、24h尿鈣/尿肌酐與攜帶其他突變的患者亦無顯著的統(tǒng)計學(xué)差異。
　　結(jié)論：
　　不同