遺傳性痙攣性截癱3個家系臨床特點(diǎn)及spastin基因突變分析.pdf

1、目的：回顧性分析3個常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱家系的臨床特點(diǎn)并探討與spastin基因突變的關(guān)系,為三個家系提供該疾病的基因診斷和遺傳咨詢科學(xué)依據(jù)，評估家系內(nèi)尚未發(fā)病的成員未來患病的可能性。方法:完善相關(guān)檢查后總結(jié)3個家系患者的臨床特點(diǎn),并應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction，PCR)技術(shù)結(jié)合DNA序列分析方法,檢測spastin基因的突變情況。結(jié)果：3個家系共15例患者，均為顯性遺傳；6例已死亡，占4

2、0％；女性患者9例、男性患者6例，男女比為1:1.5；漢族患者3例，少數(shù)民族患者12例，占83.33%。其中單純型患者3例，復(fù)雜型患者12例，占83.33%；9例存活患者的平均發(fā)病年齡（31.11±12.13）歲，平均病程（11.67±8.81）年。弓形足3例33.33%（3/9），小便障礙6例66.67%（6/9），復(fù)雜型患者中6例均有構(gòu)音障礙100%（6/6），5例伴有眼震83.33%（5/6），認(rèn)知功能障礙3例50%(3/6),共

3、濟(jì)失調(diào)3例50%(3/6)。所有患者病程中均以下肢活動不利為首發(fā)癥狀，均有典型的剪刀步態(tài)，復(fù)雜型患者均合并構(gòu)音障礙、眼震、吞咽困難、飲水嗆咳。3個家系的患者及自愿參加調(diào)查的10名未患病家屬spastin基因8、10、14號外顯子未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論：3個家系符合常染色體顯性遺傳規(guī)律，女性患者略多于男性患者，少數(shù)民族患者多于漢族患者，復(fù)雜型患者多于單純型患者。9例患者具有典型遺傳性痙攣性截癱的臨床表現(xiàn)，發(fā)病年齡差異不明顯，構(gòu)音障礙是復(fù)雜型是最