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文檔簡介
1、目的 探討atlastin基因和paraplegin基因在中國人遺傳性痙攣性截癱中的突變特點(diǎn),為該病的基因診斷奠定基礎(chǔ).方法 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)結(jié)合DNA序列分析方法,對1988~2003年間收集的來自全國、并已初步排除spastin基因突變的20個(gè)常染色體顯性遺傳HSP家
2、系的先證者和14例散發(fā)HSP患者進(jìn)行atlastin基因突變分析.并應(yīng)用相同的方法對8個(gè)常染色體隱性遺傳HSP家系的先證者和14例散發(fā)HSP患者進(jìn)行,paraplegin基因突變分析.結(jié)論 (1)首次在國內(nèi)開展atlastin基因突變分析,提示SPG3A基因型在中國人中可能少見,其突變頻率可能存在一定的種族差異;(2)首次在國內(nèi)開展paraplegin基因突變分析,提示SPG7基因型在中國人中可能少見,其突變頻率可能存在一定的種族差異;
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