血管骨肥大綜合征

1、血管骨肥大綜合征一概述血管骨肥大綜合征又稱(chēng)KlippelTrenaunay綜合征（KTS），是一種復(fù)雜的先天性血管發(fā)育異常疾病。臨床以深部和（或）淺部靜脈發(fā)育畸形，皮膚血管瘤（痣），骨骼和軟組織過(guò)度生長(zhǎng)等三聯(lián)征為特征。少數(shù)患者可伴有肢體軟組織海綿狀血管瘤和內(nèi)臟器官的血管瘤，個(gè)別患者可并發(fā)動(dòng)脈病變。二病因本病病因尚不清，近來(lái)發(fā)現(xiàn)散發(fā)性基因突變，位于5q13.3，尚不能證明有家族遺傳。目前較有代表性的假說(shuō)是中胚層發(fā)育異常，在胚芽的胚胎發(fā)育過(guò)

2、程中，胚胎血管的退化推遲，以致造成患肢血流量增加、皮溫升高、淺靜脈管徑和數(shù)量均增加，從而引起患肢一系列臨床表現(xiàn)。Servelle通過(guò)患肢靜脈造影，發(fā)現(xiàn)KTS患者幾乎都存在某種形式和程度的深靜脈發(fā)育異常，他通過(guò)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，結(jié)扎幼犬的股或腘靜脈可使后肢增粗和增長(zhǎng)，因此他推測(cè)，患者的臨床表現(xiàn)與深靜脈回流障礙有密切關(guān)系。至于深靜脈畸形是KTS臨床表現(xiàn)的原因，還是KTS的組成部分，目前尚有爭(zhēng)議。長(zhǎng)是靜脈回流受阻的結(jié)果，增粗可能與淋巴系統(tǒng)病變有關(guān)

3、。近年來(lái)的研究發(fā)現(xiàn)，肢體的微動(dòng)靜脈瘺在肢體增粗、增長(zhǎng)的病變過(guò)程中起重要作用。（3）靜脈畸形患肢多有明顯的淺靜脈曲張，其分布和外形沒(méi)有一定的模式，為原發(fā)性靜脈擴(kuò)張或繼發(fā)于靜脈高壓而導(dǎo)致的倒流性擴(kuò)張。臨床上以外側(cè)靜脈畸形最為常見(jiàn)，這是本征的特征性表現(xiàn)之一，即于患側(cè)下肢的外側(cè)面出現(xiàn)由足到腰部曲張的淺靜脈，這是胎兒期的背側(cè)和坐骨靜脈系統(tǒng)，即腰足靜脈。正常時(shí)這支靜脈在胎兒形成的第2個(gè)月即閉合，但在患兒這支靜脈卻保持開(kāi)放，并在出生后形成一支明顯的曲

4、張靜脈。淺靜脈曲張可特發(fā)存在，也可以是深靜脈回流障礙后的代償性通道。腘靜脈病變者，膝關(guān)節(jié)周?chē)捎袀?cè)支形成，在內(nèi)側(cè)大隱靜脈曲張同時(shí)，外側(cè)還可以有一些伸向關(guān)節(jié)表面的粗大淺靜脈。當(dāng)股淺靜脈回流障礙時(shí)，除大隱靜脈代償性擴(kuò)張外，還可能出現(xiàn)一支伴隨坐骨神經(jīng)行走的坐骨靜脈，同時(shí)在內(nèi)收肌的后方還有一支粗大的靜脈，匯入股深靜脈并使之?dāng)U張。髂靜脈的畸形可單獨(dú)發(fā)生，也可同時(shí)伴有股、腘靜脈的病變，主要是在恥骨上可見(jiàn)曲張的淺靜脈，將患肢的靜脈血引入健側(cè)的股靜脈血