三個(gè)CADASIL家系NOTCH3基因突變檢測(cè)的研究.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的：尋找CADASIL患者家系NOTCH3基因是否存在突變，以明確CADASIL的發(fā)病原因；并建立CADASIL基因快速診斷平臺(tái)。
　　方法：采集CADASIL患者家系外周靜脈血，提取基因組DNA，primer3設(shè)計(jì)NOTCH3基因33個(gè)外顯子引物，PCR擴(kuò)增所有外顯子序列，并進(jìn)行所有外顯子測(cè)序，測(cè)序結(jié)果與正常序列進(jìn)行比對(duì)分析，發(fā)現(xiàn)堿基改變后進(jìn)行變異分析，并與200位正常人進(jìn)行對(duì)照，以確定變異是否是基因突變。
　　結(jié)果：1

2、.發(fā)現(xiàn)了1個(gè)新的突變，位于NOTCH3基因4號(hào)外顯子，第446位堿基由G變?yōu)門(mén)，導(dǎo)致139位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸。200例正常人未發(fā)現(xiàn)此變異。
　　2.總共檢測(cè)到16個(gè)單核苷酸多態(tài)，分別為c.303C>T、c.606A>G、c.1192+15a>g、c.2538C>T、c.3143-69c>t、c.4404-61a>g、c.4563A>G、c.3837+21t>a.c.5362+3t>c、c.4892-22g>t、c.160-

3、11683c>t、c.5815+36g>a、c.5816-8t>c、c.5913+28t>g、c.5913+45t>c、c.5913+55a>g，其中4個(gè)：c.303C>T、c.606A>G、c.2538C>T及c.4563A>G位于編碼區(qū)，但是無(wú)氨基酸改變；其余12個(gè)檢測(cè)到的SNP位點(diǎn)均位于內(nèi)含子區(qū)。這些單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)均為已知的SNP位點(diǎn)。
　　結(jié)論：1.在國(guó)際范圍首次發(fā)現(xiàn)CADASIL的致病突變G446T。
　　2.N

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