一個CADASIL家系的基因診斷及影像表現(xiàn).pdf

1、AthesissubmittedtoZhengzhouUniversityforthedegreeofMasterrn’●l●l●●’^。1。hegeneticdiagnosisandimagingcharacteristicsofafamilywithCADASILByLidanZhouSupervisor：ProfHengfangLiuHongweiXuMedicine：MedicineandNuclearImagingtheFif

2、thClinicalCollegeApril2013摘要一個CADASIL家系的基因診斷及影像表現(xiàn)研究生周麗丹導(dǎo)師劉恒方徐紅衛(wèi)鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院影像科河南鄭州450052中文摘要背景及目的伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(cerebralautosomalDominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukOencephalopathy，CADASIL)是一單基因突變

3、引起的遺傳性腦血管小動脈疾病。CADASIL疾病的患病率是未知的，但是CADASIL家系報道數(shù)量正在逐年增加。其臨床表現(xiàn)偏頭疼、反復(fù)發(fā)作的缺血性腦卒中、認(rèn)知障礙及癡呆為主，隨著年齡的增長呈漸進(jìn)性改變并加重，且目前臨床上尚未有較好的治療方案。因此CADASIL疾病的篩選和診斷顯得尤為重要。Notch3基因是編碼跨膜受體蛋白，位于19號染色體上，可編碼2321個氨基酸。而目前報道CADASIL疾病的艇兇突變有170多種，大部分突變?yōu)殄e義突變

4、，基因診斷也是基因性疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。在影像檢查中，CT檢查未顯示明顯的特異性，而磁共振(magneticresonanceimage，MRI)檢查對顱腦疾病具有較高的分辨率，對該疾病的篩選中有很高的應(yīng)用價值，前顳葉顳極及外囊的異常信號對CADASIL疾病的診斷具有很高的敏感性和特異性，同時也能夠和其它顱內(nèi)小血管疾病(smallvesseldisease，SVD)進(jìn)行鑒別。及時及早的對該疾病作出診斷，能夠為該疾病的臨床治療提供幫助，同時