中國圓錐動脈干和動脈弓發(fā)育異?；颊?2q11.2微缺失的研究

1、上海第二醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文中國圓錐動脈干和動脈弓發(fā)育異?；颊?2q11.2微缺失的研究姓名：柏屏申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：兒科學(xué)（心血管）指導(dǎo)教師：陳樹寶2002.5.23患兒中 未檢測出 存在2 2 g l 1 . 2 微缺失。 M A P C A 在T O P / P A 伴2 2 q l l . 2 缺失患兒中的發(fā)生率顯著高于無 2 2 g 1 1 . 2 缺失的T O F / P A 患兒。1 9 / 3 3 例為母源

2、性缺失， 1 4 / 3 3 例為父源性缺失。 9 5 % 以 上 ( 3 2 / 3 3 ) 患兒的缺失區(qū)域位于 1 . 5 -3 . O M b 的D G C R 內(nèi) 或邊界。 T O F / P A 患兒在D 2 2 S 9 4 4 位點(diǎn)的雜合率顯著低于對 照 組 、 P < O . 0 1 ) 。 缺 失 片 段 的 。與 臨 床 表 型 無 明 顯 相 稱 匕 份結(jié)論:3 3 / 1 2 4 ( 2 6 . 6 %

3、) 圓錐動脈干缺損和動脈弓畸形患兒存在 2 2 g l 1 . 2微缺失， 2 2 g l l . 2 微缺失是部分單純性圓錐動脈干和動脈弓 發(fā)育異常型C H D患兒的重要遺傳病因。合并主一 肺側(cè)枝動脈的比例在伴 2 2 g l 1 . 2微缺失的T O F / P A 患者中明顯增高。 T O F / P A 患兒在D 2 2 S 9 4 4 位點(diǎn)存在雜合性缺失。 缺失片段大小與臨床表型無明顯相關(guān)。關(guān)鍵詞: 2 2 g l l