腎小管疾病feng

1、第一節(jié) 腎小管性酸中毒,（Renal tubular acidosis, RTA）,正常腎臟對(duì)酸堿的調(diào)節(jié),腎小球?yàn)V過(guò)HCO3 -（堿） 近端腎小管幾乎重吸收大部分的HCO3 - （堿） 遠(yuǎn)端腎小管泌H+、排NH4+ 、排可滴定酸（酸） 遠(yuǎn)端腎小管泌H+ 的同時(shí)重吸收K + （ H+ -K +交 換） 醛固酮調(diào)控遠(yuǎn)端小管對(duì)H+ 、K +和Na +的 運(yùn)輸，起保Na+，排K+、排H+作用,定 義,由于各種

2、原因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征。,主要表現(xiàn)： 高氯性、正常陰離子間隙代謝性酸中毒 電解質(zhì)紊亂 骨病 尿路癥狀,腎小管性腎中毒病因,先天性：遺傳性腎小管功能缺陷 后天獲得性：各種原因引起腎小管-間質(zhì)損 傷（尤其是慢性間質(zhì)性腎炎）各種原發(fā)性腎臟疾病原發(fā)或繼發(fā)腎小管損傷藥物（中、西藥）毒物（有機(jī)物、重金屬等）物理因素（射線、震波、梗阻）,腎小管性酸中毒分型,I型（低血鉀型遠(yuǎn)端）：遠(yuǎn)端腎小管泌

3、 H+障礙（最常見） II型（近端）：近端腎小管對(duì)HCO3-的 重吸收障礙 III型（混合型）：I+II=III IV型（高血鉀型遠(yuǎn)端）：遠(yuǎn)端腎小管排 泌H+、K+作用減弱,一、低血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 （Ⅰ型或經(jīng)典型RTA）,遠(yuǎn)端腎小管泌H+ 模式圖,發(fā) 病 機(jī) 制,,,遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周液間無(wú)法形成高H+梯度,泵衰竭、速度障礙、被動(dòng)擴(kuò)散,臨 床 表 現(xiàn),高血氯性代謝性酸中毒 由于遠(yuǎn)端腎

4、小管H+泵狀態(tài)不佳或衰竭，H+通 透性增加而引起尿可滴定酸及NH4+減少導(dǎo)致 代謝性酸中毒；尿PH>5.5 由于腎小管基底側(cè)膜Cl-_HCO3–交換障礙而引 起高血Cl-由于集合管H+ —K+交換減弱，腎小管丟失 K+ 而引起低鉀血癥,臨 床 表 現(xiàn),鈣磷代謝障礙 酸中毒抑制鈣重吸收，并使1，25（OH)2D3 生成減低 低血鈣，高尿鈣 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn) 高尿磷，

5、低血 磷；骨痛，骨質(zhì)疏松，畸形，骨折，腎結(jié)石,,,,診 斷,表現(xiàn)： AG正常高氯性酸中毒、低鉀血癥， 尿可滴定酸及NH4+減少，尿PH高于5.5 ； 低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石 或腎鈣化試驗(yàn)：不完全性I型RTA氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)蚺c二氧化碳分壓比值測(cè)定中性磷酸鈉或硫酸鈉試驗(yàn)呋塞米試驗(yàn),治 療,（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療 （1）糾正酸中毒 SB 2g Ti

6、d 枸櫞酸合劑： 枸櫞酸 100g 枸櫞酸鈉100 +水1000ml,治 療,（2）補(bǔ)充鉀鹽 口服枸櫞酸鉀或枸櫞酸合劑； 不可用氯化鉀，避免加重高氯性酸中 毒（3）防治腎結(jié)石、腎鈣化及骨病 枸櫞酸合劑可預(yù)防 無(wú)腎鈣化者可小心使用鈣劑及骨化三 醇,二

7、、近端腎小管酸中毒 （II型RTA）,,近端腎小管重吸收HCO3- 模式圖,,發(fā) 病 機(jī) 制,,,,管腔側(cè)廣泛轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙,近端小管重吸收HCO3–障礙,臨 床 表 現(xiàn),高血氯性代謝性酸中毒 由于近端腎小管HCO3–重吸收障礙而引起代謝性酸中毒，尿HCO3–升高；尿滴定酸及NH4+正常。尿PH<5.5 。 由于腎小管對(duì)Cl-的通透性升高而引起高血Cl-低鉀血癥明顯 由于H+-Na +交換障礙，K

8、+ —Na +交換增強(qiáng)，腎小管丟失K+ 而引起低鉀血癥,臨 床 表 現(xiàn),腎結(jié)石、腎鈣化輕 尿的枸櫞酸 大多排出正常,診 斷,表現(xiàn)：AG正常高氯性酸中毒，低鉀血癥明顯，尿可滴定酸（磷酸等）及NH4+正常，HCO3- 增多；腎結(jié)石及鈣化較I型輕?；?yàn)：疑診患者碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn) 應(yīng)用碳酸氫鈉后，碳酸氫根排泄分?jǐn)?shù)大于 15%,治 療,（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療：治療原則同I型RTA

9、碳酸氫鈉用量要大（6-12 g/d） HCT可增強(qiáng)近端腎小管HCO3–重吸收,三、高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 （IV型RTA）,發(fā) 病 機(jī) 制,醛固酮分泌減少或遠(yuǎn)端小管對(duì)醛固酮的反 應(yīng)減弱，腎臟保鈉、排K+、排H+功能受 損，導(dǎo)致代謝性酸中毒及高鉀血癥腎臟遠(yuǎn)端小管排H+功能減低，導(dǎo)致尿NH4+ 減少，PH高于5.5,,臨 床 表 現(xiàn),多見于某些輕、中度腎功能不全的腎臟疾

10、 病患者AG正常高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥， 其嚴(yán)重度與腎功能不全嚴(yán)重度不成比例遠(yuǎn)端腎小管泌H+障礙，致尿NH4+減少，尿 PH高于5.5,,診 斷,表現(xiàn)：輕、中度腎功能不全患者，AG正常 高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥化驗(yàn)：,尿NH4+減少，血清醛固酮水平降低或正常,治 療,（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療 （1）糾正酸中毒 服用碳酸氫鈉 （2）降低高血鉀 低鉀飲食、離子交

11、換樹脂、利尿劑，嚴(yán)重者透析治療 （3）腎上腺鹽皮質(zhì)激素治療 氟氫可的松 ：0.1mg/d（低者) 0.3~0.5mg/d（抵抗者）,第二節(jié) Fanconi 綜合征,（ Fanconi syndrom）,定 義,遺傳性或獲得性近端腎小管復(fù)合功能缺陷疾病。,病因及發(fā)病機(jī)制,兒童 多為遺傳性疾病 成人 多為獲得性疾病 繼發(fā)于CTIN、SS、

12、 移植腎、重金屬（汞、鉛、鎘等）腎損 害等 發(fā)病機(jī)制不清，但并非特異轉(zhuǎn)運(yùn)載體或 其受體缺陷,臨 床 表 現(xiàn),近端腎小管重吸收障礙的癥狀：腎性糖 尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿 及碳酸鹽尿 衍生相應(yīng)癥狀：低磷血癥、低血尿酸血 癥、及RTA（Ⅱ），由此引起骨?。ü?痛、骨質(zhì)疏松、骨畸形）,診 斷,符合上述典型表現(xiàn)即可診斷，其中腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿?yàn)榛驹\斷條件,治