cftr囊性纖維化病例討論

1、討論內容,進行診斷，解釋病例出現(xiàn)的主要癥狀的發(fā)生機制（結合已學習的本課程知識）。從遺傳學角度分析該疾病的相關信息。討論該類疾病還可能出現(xiàn)哪些癥狀，或本病例中未涉及到的疾病相關信息。描述疾病需采取哪些治療方法，如何達到治療目的，機制如何?,癥狀：,患者，女性，美國國籍，14歲，主述“間斷咳嗽、咳痰13年，1個月前患者受涼后咳嗽加重”收入院。,咳大量黃白黏痰，痰量30～50ml/d，無發(fā)熱和咯血。 發(fā)病以來，患者食欲尚可，精神

2、較差，小便正常，大便常出現(xiàn)腹瀉和異味現(xiàn)象，體重稍減輕。,,間斷咳嗽、咳痰13年1.咳嗽的性質咳嗽無痰或痰量極少，稱為干性咳嗽。常見于急性或慢性咽喉炎、喉癌、急性支氣管炎初期、氣管受壓、支氣管異物、支氣管腫瘤、胸膜疾病、原發(fā)性肺動脈高壓以及二尖瓣狹窄等。2.咳嗽伴有咳痰稱為濕性咳嗽，常見于慢性支氣管炎、支氣管擴張、肺炎、肺膿腫和空洞型肺結核等。咳嗽伴大量膿痰常見于支氣管擴張、肺膿腫、肺囊腫合并感染和支氣管胸膜瘺?？人缘牟焕饔?/p>

3、：是可把氣管病變擴散到鄰近的小支氣管，使病情加重。另外，持久劇烈的咳嗽可影響休息，還易消耗體力，并可引起肺泡壁彈性組織的破壞，誘發(fā)肺氣腫。,,痰的主要來源是氣管、支氣管腺體和杯狀細胞的分泌物。在正常情況下，呼吸道的腺體不斷有小量分泌物排出，形成一層薄的粘液層，保持呼吸道的濕潤，并能吸附吸入的塵埃、細菌等微生物，借助于柱狀上皮纖毛的擺動，將其排向喉頭，隨咳嗽咳出，或被咽下。所以一般不感覺有痰。聲門以下呼吸道或肺組織出血，經口排出者

4、稱為“咯血”。假復層纖毛柱狀上皮：柱狀細胞可達游離面，細胞核的位置較高，細胞向基底部伸入時，胞體逐漸變細；錐體形細胞緊靠基膜，細胞核位置較低；梭形細胞位于柱狀和錐體形細胞之間，細胞核位于中部，基底部附著于基膜。在柱狀細胞的游離面附有能擺動的纖毛，故這種上皮稱假復層纖毛柱狀上皮，主要分布在呼吸道內表面。在假復層纖毛柱狀上皮細胞之間有分泌粘液的杯狀細胞，分泌的粘液能粘著并清除灰塵和細菌等異物，借助于纖毛有節(jié)律性的擺動，將含有灰塵、細

5、菌的粘液排除至喉部。此外，粘液還有濕潤干燥空氣的作用。,腹瀉,腹瀉是一種常見癥狀，俗稱“拉肚子”，是指排便次數(shù)明顯超過平日習慣的頻率，糞質稀薄，水分增加，每日排便量超過200g，或含未消化食物或膿血、黏液。腹瀉常伴有排便急迫感、肛門不適、失禁等癥狀。腹瀉分急性和慢性兩類。急性腹瀉發(fā)病急劇，病程在2～3周之內。慢性腹瀉指病程在兩個月以上或間歇期在2～4周內的復發(fā)性腹瀉。,病因,1.急性腹瀉（1）細菌感染人們在食用了被大腸桿菌、沙門菌、志

6、賀菌等細菌污染的食品，或飲用了被細菌污染的飲料后可能發(fā)生腸炎或菌痢，出現(xiàn)不同程度的腹痛、腹瀉、嘔吐、里急后重、發(fā)熱等癥狀。（2）病毒感染人體通過食物或其他途徑感染多種病毒后易引起病毒性腹瀉，如：感染輪狀病毒、諾瓦克病毒、柯薩奇病毒、?？傻炔《竞?，出現(xiàn)腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐、發(fā)熱及全身不適等癥狀。（3）食物中毒是由于進食被細菌及其毒素污染的食物，或攝食未煮熟的扁豆等引起的急性中毒性疾病。變質食品、污染水源是主要傳染源，不潔手、餐具和帶

7、菌蒼蠅是主要傳播途徑?；颊呖沙霈F(xiàn)嘔吐、腹瀉、腹痛、發(fā)熱等急性胃腸道癥狀。（4）生冷食物 喜食生冷食物，常飲冰啤酒，結果可導致胃腸功能紊亂，腸蠕動加快，引起腹瀉。（5）食物滯留 消化不良，飲食無規(guī)律、進食過多、進食不易消化的食物，或者由于胃動力不足導致食物在胃內滯留，引起腹脹、腹瀉、惡心、嘔吐、反酸、燒心、噯氣（打嗝）等癥狀。（6）著涼 夏季炎熱，人們喜歡呆在空調房內或開著空調睡覺，腹部很容易受涼，致使

8、腸蠕動加快導致腹瀉。,2.慢性腹瀉慢性腹瀉的病期在2個月以上，病因比急性的更復雜，因此診斷和治療有時很困難。（1）腸道感染性疾病 ①慢性阿米巴痢疾；②慢性細菌性疾病；③腸結核；④梨形鞭毛蟲病、血吸蟲??；⑤腸道念珠菌病。（2）腸道非感染性炎癥 ①炎癥性腸?。寺〔『蜐冃越Y腸炎）；②放射性腸炎；③缺血性結腸炎；④憩室炎；⑤尿毒癥性腸炎。（3）腫瘤 ①大腸癌；②結腸腺瘤病（息肉）；③小腸惡性淋巴瘤；④胺

9、前體攝取脫羧細胞瘤、胃泌素瘤、類癌、腸血管活性腸肽瘤等。（4）小腸吸收不良 ①原發(fā)性小腸吸收不良；②繼發(fā)性小腸吸收不良。,治療,病因治療和對癥治療都很重要。在未明確病因之前，要慎重使用止痛藥及止瀉藥，以免掩蓋癥狀造成誤診，延誤病情。1.病因治療（1）抗感染治療 根據不同病因，選用相應的抗生素。（2）其他 如乳糖不耐受癥不宜用乳制品，成人乳糜瀉應禁食麥類制品。慢性胰腺炎可補充多種消化酶。藥物相關性腹瀉

10、應立即停用有關藥物。2.對癥治療（1）一般治療 糾正水、電解質、酸堿平衡紊亂和營養(yǎng)失衡。酌情補充液體，補充維生素、氨基酸、脂肪乳劑等營養(yǎng)物質。（2）黏膜保護劑 雙八面體蒙脫石、硫糖鋁等。（3）微生態(tài)制劑 如雙歧桿菌可以調節(jié)腸道菌群。（4）止瀉劑 根據具體情況選用相應止瀉劑。（5）其他 654-2、溴丙胺太林、阿托品等具解痙作用，但青光眼、前列腺肥大者、嚴重炎癥性腸病患者慎用。

11、,既往病史：,既往病史:患者出生2～3個月始反復咳嗽、咳大量黃痰及發(fā)熱，多次診斷“肺部感染”，抗感染治療可好轉；7年前胸部X線片診斷“支氣管擴張”；5年前始間斷咯血，胸部CT示雙上肺支氣管囊柱狀擴張，以右上肺為主。近2年來患者2次痰菌培養(yǎng)均為銅綠假單胞菌，曾檢查外周血T細胞亞群、免疫球蛋白、補體C3均正常。,患者自幼汗液干后皮膚遺有鹽粒，偶有腹瀉和大便異味，與進食油膩飲食無明顯關系。 患者為第1胎足月順產兒，有一妹妹，父母和妹妹

12、健康,銅綠假單胞菌,本菌是一種常見的條件致病菌，屬于非發(fā)酵革蘭氏陰性桿菌。菌體細長且長短不一，銅綠假單胞菌有時呈球桿狀或線狀，成對或短鏈狀排列。菌體的一端有單鞭毛，在暗視野顯微鏡或相差顯微鏡下觀察可見細菌運動活潑。本菌為專性需氧菌，生長溫度范圍25~42℃，最適生長溫度為25~30℃，特別是該菌在4℃不生長而在42℃可以生長的特點可用以鑒別。在普通培養(yǎng)基上可以生存并能產生水溶性的色素，如綠膿素（pyocynin）與帶熒光的

13、水溶性熒光素（pyoverdin）等。在血平板上會有透明溶血環(huán)。該菌含有O抗原（菌體抗原）以及H抗原（鞭毛抗原）。O抗原包含兩種成分：一種是其外膜蛋白，為保護性抗原；另一種是脂多糖，有特異性。O抗原可用以分型。,臨床意義,本菌所致感染的臨床表現(xiàn)取決于受累部位。在住院病人中，若口咽部有綠膿桿菌和其他革蘭氏陰性桿菌共同繁殖，則氣管插管、氣管切開或間歇性正壓呼吸可引起肺部感染。囊性纖維病的后期銅綠假單胞菌性支氣管炎常見，分離得到的菌株

14、有粘液狀菌落的形態(tài)學特征。,其他病癥,本菌為條件致病菌，是醫(yī)院內感染的主要病原菌之一。患代謝性疾病、血液病和惡性腫瘤的患者，以及術后或某些治療后的患者易感染本菌。經常引起術后傷口感染，也可引起褥瘡、膿腫、化膿性中耳炎等。本菌引起的感染病灶可導致血行散播，而發(fā)生菌血癥和敗血癥。燒傷后感染了銅綠色假單胞菌可造成死亡。,支氣管擴張,支氣管擴張是由于支氣管及其周圍肺組織慢性化膿性炎癥和纖維化，使支氣管壁的肌肉和彈性組織破壞，導致支氣管變形及持

15、久擴張。典型的癥狀有慢性咳嗽、咳大量膿痰和反復咯血。主要致病因素為支氣管感染、阻塞和牽拉，部分有先天遺傳因素?；颊叨嘤新檎?、百日咳或支氣管肺炎等病史。,病因,1.感染感染是引起支氣管擴張的最常見原因。肺結核、百日咳、腺病毒肺炎可繼發(fā)支氣管擴張。曲霉菌和支原體以及可以引起慢性壞死性支氣管肺炎的病原體也可繼發(fā)支氣管擴張。2.先天性和遺傳性疾病引起支氣管擴張最常見的遺傳性疾病是囊性纖維化。另外，可能是由于結締組織發(fā)育較弱，馬方綜合征也可

16、引起支氣管擴張。3.纖毛異常纖毛結構和功能異常是支氣管擴張的重要原因。Kartagener綜合征表現(xiàn)為三聯(lián)征，即內臟轉位、鼻竇炎和支氣管擴張。本病伴有異常的纖毛功能。4.免疫缺陷一種或多種免疫球蛋白的缺陷可引起支氣管擴張，一個或多個IgG亞類缺乏通常伴有反復呼吸道感染，可造成支氣管擴張。IgA缺陷不常伴有支氣管擴張，但它可與IgG2亞類缺陷共存，引起肺部反復化膿感染和支氣管擴張。5.異物吸入異物在氣道內長期存在可導致慢性阻塞

17、和炎癥，繼發(fā)支氣管擴張。,臨床表現(xiàn),支氣管擴張病程多呈慢性經過，可發(fā)生于任何年齡。幼年患有麻疹、百日咳或流感后肺炎病史，或有肺結核、支氣管內膜結核、肺纖維化等病史。典型癥狀為慢性咳嗽、咳大量膿痰和反復咯血?？忍翟诔科?、傍晚和就寢時最多，每天可達100～400ml?？忍低〞硶r患者自感輕松；痰液引流不暢，則感胸悶、全身癥狀亦明顯加重。痰液多呈黃綠色膿樣，合并厭氧菌感染時可臭味，收集全日痰靜置于玻璃瓶中，數(shù)小時后可分為3層：上層為泡沫，中層為

18、黃綠色混濁膿液，下層為壞死組織沉淀物。90%患者常有咯血，程度不等。有些病人，咯血可能是其首發(fā)和惟一的主訴，臨床上稱為“干性支氣管擴張”，常見于結核性支氣管擴張，病變多在上葉支氣管。若反復繼發(fā)感染，病人時有發(fā)熱、盜汗、乏力、食欲減退、消瘦等。當支氣管擴張并發(fā)代償性或阻塞性肺氣腫時，患者可有呼吸困難、氣急或發(fā)紺，晚期可出現(xiàn)肺心病及心肺功能衰竭的表現(xiàn)。,外周T細胞亞群,正常值直接SPA菌花環(huán)法 OKT3 0.68±0.06 OK

19、T4 0.43±0.04 OKT8 0.27±0.04 OKT4／OKT8 1.58±0.27間接SPA菌花環(huán)法 OKT3 0.69±0.06 OKT4 0.44±0.05 OKT8 0.27±0.04 OKT4／OKT8 1.65±0.26間接免疫熒光法 OKT3 0.72±0.06 OKT4 0.46±0.05 OKT8 0.28±

20、;0.05 OKT4／OKT8 1.66±0.33,化驗結果意義,用ＯＫＴ系列細胞株產生的ＯＫＴ３、ＯＫＴ４、ＯＫＴ８等抗人Ｔ細胞的單克隆抗體作間接免疫熒光法，測定Ｔ淋巴細胞數(shù)并進行免疫分型。ＯＫＴ３單克隆抗體是針對輔助性Ｔ細胞（ＴＨ）及抑制?。约毎ǎ裕樱┑碾p向型抗體，故可測得ＴＨ和ＴＳ細胞總量；ＯＫＴ４和ＯＫＴ８分別為抗ＴＨ及ＴＳ細胞的抗體，分別測定兩種Ｔ細胞數(shù)。Ｔ細胞增多：見于傳染性單核細胞增多癥及其他一些急性Ⅰ型變態(tài)

21、反應性疾病等。Ｔ細胞減少：見于各種自身免疫性疾病，如ＳＬＥ、類風濕性關節(jié)炎及乾燥綜合征等。麻疹、水痘、皰疹等疾病的急性期等亦可見Ｔ細胞數(shù)下降。ＡＩＤＳ時，ＯＫＴ４／ＯＫＴ８比值明顯下降。,免疫球蛋白,免疫球蛋白分子的功能Ig是體液免疫應答中發(fā)揮免疫功能最主要的免疫分子，免疫球蛋白所具有的功能是由其分子中不同功能區(qū)的特點所決定的。,特異性結合抗原活化補體結合Fc受體通過胎盤 在人類，IgG是唯一可通過胎盤從母體轉移給胎兒

22、的Ig。IgG能選擇性地與胎盤母體一側的滋養(yǎng)層細胞結合，轉移到滋養(yǎng)層細胞的吞飲泡內，并主動外排到胎兒血循環(huán)中。IgG的這種功能與IgGFc片段結構有關，如切除Fc段后所剩余的Fab并不能通過胎盤。IgG通過胎盤的作用是一種重要的自然被動免疫，對于新生兒抗感染有重要作用。,補體C3,C3主要是由巨噬細胞、單核細胞、淋巴組織、骨髓、腹膜和肝臟等合成的一種β球蛋白。C3在C3裂解酶的作用下進一步裂解，參與所有補體的激活。,正常值,（1）單向免

23、疫擴散法：0.80～1.20g/L。（2）火箭免疫電泳法：正常人血清87份（男56人、女31人），±SD＝1.2219±0.234g/L，范圍0.9879～1.4559g/L。,化驗結果臨床意義,補體動態(tài)變化在臨床上越來越受到重視?？乖?抗體復合物引起的胃炎病人血清總補體和C3均明顯下降。大多數(shù)全身性紅斑狼瘡患者血清補體的降低和病情惡化有關?；顒有匀硇约t斑狼瘡患者血清中C1、C4、C2和C3降低，病情緩解時血清補

24、體水平恢復正常。傳染病及組織損傷和急性炎癥時，C2、C3、C4均增加，總補體活性正?；蛏摺５砥趧t降低。腫瘤患者補體量升高，特別是肝癌，C3升高最為明顯，具有診斷意義。也有報道胰腺癌晚期與隱性淋巴細胞白血病患者C3降低。肝臟疾病患者C3多為降低，腎移植病人C3的水平不穩(wěn)定，C3在排異反應開始時升高，然后下降到正常以下。,汗液遺有鹽粒,CFTR的作用是調節(jié) cAMP對上皮細胞氯離子通道的作用，影響氣道表面液體的量和成分。CFTR的缺陷改

25、變了氣道表面和黏膜下腺體的生理功能，使鈉離子重吸收增加，隨之而來的是水分泌減少，纖毛外液體吸收增加，這些可導致分泌物脫水，干燥的分泌物變得更黏而有彈性，很難被黏液纖毛或其他機制清除。這些分泌物滯留并阻塞氣道，最初阻塞小氣道，引起毛細支氣管炎，而致小氣道氣流受阻。同樣的病理生理變化也發(fā)生在胰腺和膽道，造成蛋白性分泌物干燥并阻塞管道。由于汗腺導管的功能是吸收氯離子，而不分泌氯離子，所以，汗液分泌到皮膚表面后，鹽分不能從等滲的汗液中被回收;因

26、而皮膚表面的氯和鈉的濃度升高。,免疫缺陷性疾病常有多系統(tǒng)受累癥狀，且免疫功能檢查發(fā)現(xiàn)免疫球蛋白、補體、外周血T淋巴細胞亞群等異常，容易鑒別。,大便異味,正常的大便中含有蛋白質分解物，會發(fā)出一種臭味，但肉食者大便的臭味重，素食者味輕。如大便出現(xiàn)惡臭，則有可能是直腸癌潰爛、繼發(fā)性感染，應引起高度重視。,如大便酸臭或腐敗性臭味、往往說明食物中的蛋白質沒有完全被腸道吸收，而是被細菌分解，則提示消化功能不良或胰腺功能障礙存在。  &#

27、160;   而如大便奇臭且有油珠則顯示有膽囊、胰腺發(fā)生病變。 細菌性痢疾的大便有腥臭味。      阿米巴痢疾大便有肝腥味。,便秘,通常人們都認為，人每天必須大便一次。其實，排便的頻率并沒有一定的標準，也有些人每天大便三次，有些人每天才大便一次，其余多半介于兩者之間，這些都屬正常，至于屬于常現(xiàn)象，而且十分常見。在醫(yī)學上，若烘便滯留腸內過久，水分被過量吸收而使糞便干硬，導致排

28、便困難排便次數(shù)少于平常且時間超過48–72小時者，稱為便秘。便秘是多種疾病的隱患，應引起人們高度注意。,根據便秘發(fā)生的急緩來識別：急性發(fā)病可由腸梗阻、腸麻痹等引起；慢性發(fā)病與腸蠕動功能失調有關，也可見于結腸癌。      根據糞便的形狀來識別一糞便堅硬粗大多為直腸性便秘；糞便呈羊糞樣可為結腸性便秘。要據伴隨癥狀來識別：伴頭暈乏力、食欲減退、腹脹等，多見于營養(yǎng)不良、慢性肺氣腫、濫用強瀉劑或神經

29、官能癥患者；伴急性腹痛、腹脹、嘔吐，可能為腸梗阻；伴消瘦、貧血、呈扁條帶狀糞便，可能為結腸癌；伴腹痛、伴腹部腫塊，可能為腸梗阻、腸套疊、腹部腫瘤等。,自我預防,多飲水，經常便秘者可在早餐前20分鐘飲1–2杯開水，可刺激腸子，引起便意。       同時飲食應有規(guī)律，要多食粗植物纖維之類的食物，以增強胃腸蠕動。經常吃水果、蜂蜜。全全麥面包與全麥面粉含有大量纖維質，有助保持大便暢通。嬰兒

30、如出出便秘，可在奶中加少量糖，以軟化糞便。      生活要有規(guī)律，特別要定時排便。輕瀉劑雖然助于排便。輕瀉劑雖有助于排便，一旦排便習慣恢復正常，就不宜再繼續(xù)服用了。      加強體育鍛煉，增加腸胃蠕動，年老體弱者可適當做些體育活動，并可做腹部環(huán)形按摩、輕壓肛門后部等。      保持輕松愉快的情緒，以免

31、因精神緊張抵制排便反高射。,怎樣通過大便氣味辨別腸道疾病呢？,1.大便惡臭多是進食高蛋白食物或肉類較多，長此以往腸癌的發(fā)病率增高；     2.大便有刺鼻酸味，多數(shù)是發(fā)酵性消化不良，是“食滯”的后果，可吃保和丸、雞內金、山楂等促消化；     3.腹瀉伴燒焦味，則是小腸機能下降導致的消化不良，在中醫(yī)來說則是脾胃虛弱，需要以淮山、茯苓、薏米等食物補脾；  &#

32、160;  4.伴有腥味的焦黑便，提示消化道出血且出血量較多；     5.水便伴肉或魚的腐臭味，是腸內大量血液或黏液分解的表現(xiàn)；     6.肉湯樣大便伴奇臭味，則多見于小腸出血性壞死性炎癥。,入院檢查,入院查體： 體溫36.5℃，脈搏80次/min，呼吸20次/ min，血壓90/60mmHg，身高147cm，體重32kg，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，體

33、型消瘦；雙副鼻竇無壓痛；雙肺叩診呈過清音，雙上肺可聞少許濕羅音，右側顯著；心臟、腹部檢查未見異常；可見杵狀指 。,體溫36.5度（腋下）正常，正常成人脈搏60~100次/分，80次/分在正常范圍，正常人呼吸頻率是18-22次，20次/分在正常范圍，成人正常血壓水平為收縮壓在90-120 mmHg，舒張壓在60-80 mmHg，心率在60-100次每分鐘，90/60mmHg處于正常水平下限，也算正常范圍。身高147cm，體重32k

34、g，這屬于正常水平，雙副鼻竇無壓痛，表明患者鼻竇應該無感染炎癥之類，（ps：副鼻竇為頭骨內外骨板之間含氣腔體的總稱,他們直接或間接與鼻腔相通,顧稱副鼻竇，分5組，眉弓下是額竇，顴骨是頜竇，腦內是蝶竇，鼻梁下是前篩和后篩。）,雙肺叩診呈過清音：正常的肺臟，除掩蓋心、肝部分外，叩診時均為清音，如出現(xiàn)濁音、實音、鼓音或過清音則為異常叩診音。過清音又稱過度反響，其音調較清音高而強，較鼓音低，為介于清音、鼓音之間的叩診音，見于肺氣腫者。雙上肺少

35、許濕羅音，右側顯著：濕啰音是由于吸氣時氣體通過呼吸道內的分泌物如滲出液、痰液、血液、黏液和膿液等，形成的水泡破裂所產生的聲音，故又稱水泡音。肺部局限性濕啰音，僅提示該處的局部病變，如肺炎、肺結核或支氣管擴張等。,杵狀指：指末端軟組織增厚似鼓格狀膨大，呈拱形隆起，甲縱脊和橫脊高度彎曲，表面呈玻璃狀，稱為杵狀指。原因：（一）發(fā)鉗型先天性心臟病　　 如法洛四聯(lián)癥，完全性肺靜脈畸形引流、肺動一靜脈瘤，亞急性細菌性心內膜炎、感染性心肌炎、

36、風濕性心臟病、慢性充血性心力衰竭、心包炎等?！。ǘ┖粑到y(tǒng)疾病　　 如支氣管肺癌、胸膜間皮瘤、支氣管擴張。慢性肺膿腫、膿胸、肺氣腫，肺結核、腸結核、胸腔腫瘤等。?。ㄈ┫到y(tǒng)疾病　　 如吸收不良綜合征，克羅思?。╟rohn病、crohn-Les niowskg綜合征）慢性潰瘍性結腸炎、腸結核、慢性細菌性痢疾、阿米巴痢疾、蛔蟲感染、結腸多發(fā)性息肉、幽門癌等。（四）其他　　 可見于特發(fā)性骨關節(jié)?。═ouraine

37、-Solentegole?。?、脊髓空洞癥、先天性梅毒，某些中毒如砷、磷、酒精、鈹?shù)取?實驗室檢查： 白細胞計數(shù)18.3×109/L，分葉核細胞0.69，桿狀核細胞0.04，淋巴細胞0.23，單核細胞0.03，嗜酸細胞0.01，HB 140 g/L，血清Na+ 137.3 mmol/L、Cl- 109.8mmol/L、K+ 4.4 mmol/L，肝、腎功能正常。 動脈血氣分析：pH 7.4，二氧化碳分壓(PaCO

38、2) 35.6 mm Hg，氧分壓( PaO2 ) 73.5 mm Hg，血氧飽和度( SaO2 ) 96.4%。,正常值白細胞計數(shù)成人 （4.0～10.0）×109／L；兒童 （5.0～12.0 ） ×109／L；新生兒（15.0～20.0）×109／L。分葉核細胞 1.8-8.0桿狀核細胞

39、 0.01～0.04（1%～4%）淋巴細胞 0.8 ~ 4.0單核細胞 (0.04～0.07)×109/L (40～70/mm3)嗜酸細胞 00.05-00.3×109/L HB 120-160血清Na+ 酶法分析：136～14

40、6mmol/L(136～146mEq/L)； 　　 離子選擇電極法：145～155mmol/L(145～ 155mEq/L)Cl- 98～106mmol／L（98～106mEq／L）K+ 成人：4.1～5.6mmol／L（4.1～5.6mEq／L）；

41、 兒童：3.4～4.7mmol／L（3.4～4.7mEq／L）動脈血氣分析： pH 7.35--7.45 二氧化碳分壓（PCO2) 0.47--6.00kPa(35--

42、 45mmHg) 氧分壓( PaO2 ) 10.66--13.33kPa(80-- 100mmHg)

43、 血氧飽和度( SaO2 ) 95%或更高,血液中的白細胞有五種，按照體積從小到大是：淋巴細胞，嗜堿性粒細胞，嗜中性粒細胞，嗜酸性粒細胞和單核細胞?！　“准毎菬o色有核的血細胞，在血液中一般呈球形，根據形態(tài)差異可分為顆粒和無顆粒兩大類。顆粒白細胞　　顆粒白細胞（粒細胞）中含有特殊染色顆粒，用瑞氏染料染色可分辨出三種顆粒白細胞即中性粒細胞、嗜酸性粒細胞和嗜堿性粒細胞?！　≈行粤＜毎哂凶冃芜\動和吞噬活動的能力

44、，是機體對抗入侵病菌，特別是急性化膿性細菌的最重要的防衛(wèi)系統(tǒng)。當中性粒細胞數(shù)顯著減少時，機體發(fā)生感染的機會明顯增高。嗜酸性粒細胞具有粗大的嗜酸性顆粒，顆粒內含有過氧化物酶和酸性磷酸酶。嗜酸性粒細胞具有趨化性，能吞噬抗原抗體復合物，減輕其對機體的損害，并能對抗組織胺等致炎因子的作用。嗜堿性粒細胞中有嗜堿性顆粒，內含組織胺、肝素與5-羥色胺等生物活性物質，在抗原－抗體反應時釋放出來?！　≡谌梭w的正常糞便中偶爾能見到少許白細胞，所以糞便檢查

45、中白細胞的多少可以作為腸道是否有炎癥的一種依據，無顆粒白細胞　　無顆粒白細胞無細胞質顆粒，但有圓形細胞核，包括單核細胞和淋巴細胞?！　魏思毎茄褐凶畲蟮难毎?。目前認為它是巨噬細胞的前身，具有明顯的變形運動，能吞噬、清除受傷、衰老的細胞及其碎片。單核細胞還參與免疫反應，在吞噬抗原后將所攜帶的抗原決定簇轉交給淋巴細胞，誘導淋巴細胞的特異性免疫反應。單核細胞也是對付細胞內致病細菌和寄生蟲的主要細胞防衛(wèi)系統(tǒng)，還具有識別和殺傷腫瘤細胞

46、的能力。淋巴細胞則為具有特異性免疫功能的細胞。T淋巴細胞主要參與細胞免疫反應而B淋巴細胞參與體液免疫反應?！　〕赡耆税准毎麛?shù)為每立方毫米5000～9000單位，其中中性粒細胞占0.50～0.70，嗜酸性粒細胞占0.005～0.05，嗜堿性粒細胞占0.005～0.01，單核細胞占0.03～0.08，淋巴細胞占0.20～0.40。幼兒血液中白細胞數(shù)高于成年人。不同生理狀態(tài)（如妊娠期）會引起白細胞數(shù)量的變化。有炎癥時，血中的白細胞數(shù)明顯增加

47、。各類白細胞的防御保護作用各不相同。,白細胞計數(shù)：是指計數(shù)單位體積血液中所含的 白細胞數(shù)目。舊稱白血球，是機 體防御系統(tǒng)的重要組成部分。臨床意義 增多1.生理性　　主要見于月經前、妊娠、分娩、哺乳期婦女、劇烈運動、興奮激動、飲酒、餐后等。新生兒及嬰兒明顯高于成人。2.病理性　　急性化膿性感染(膿腫、腦膜炎、肺炎闌尾炎扁桃體炎等)，

48、某些病毒感染(傳染性單核細胞增多癥，流行性乙型腦炎)白血病，類白血病反應，糖尿病酮癥酸中毒，嚴重燒傷，急性大出血，惡性腫瘤及某些金屬(如鉛、汞等)中毒生理性增高見于新生兒月經期，分娩，情緒變化及注射腎上腺素后等。3.2 減少　　某些傳染病(傷寒、副傷寒黑熱病瘧疾、病毒性肝炎、沙門菌屬感染等)，某些血液病(再生障礙性貧血、非白血性或亞白血性白血病)，自身免疫性疾病(如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，艾滋病等)，脾功能亢進各種原因所致健康搜索的脾腫大(

49、如門脈肝硬化、班替綜合征等)，粒細胞缺乏癥，惡性組織細胞病，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，慢性理化損傷，電離輻射(如X線等)，腫瘤化療及某些藥物(磺胺氯霉素)反應等。,分葉核細胞　正常骨髓中分葉核粒細胞占7%-30%，血液中占40%-75%。明顯增高常見于急性感染、嚴重組織損傷或大面積血細胞破壞、急性中毒、白血病和骨質增生、惡性腫瘤時；減少常見于革蘭陰性菌感染、再生障礙性貧血、非白血性白血病、巨幼細胞貧血、嚴重缺鐵性貧血、骨髓轉移癌、物理化

50、學因素損傷和自身免疫疾病等，其減少常伴有血小板和紅細胞減少。 絕大部分的粒細胞屬中性粒細胞。每微升血液中約有4500個中性粒細胞。由于這些細胞的細胞核的形態(tài)特殊，又稱為多形核白細胞。中性粒細胞在血管內停留的時間平均只有6-8小時，它們很快穿過血管壁進入組織發(fā)揮作用，而且進入組織后不再返回血液中來。在血管中的中性粒細胞，約有一半隨血流循環(huán)，通常作白細胞計數(shù)只反映了這部分中性粒細胞的情況；另一半則附著在小血管壁上。同時，在骨髓中尚

51、貯備了約兩萬五千億個成熟中性粒細胞,在機體需要時可立即動員大量這部分粒細胞進入循環(huán)血流。中性粒細胞中含髓過氧化物酶（myeloperoxidase）、酸性磷酸酶、吞噬素（phagocytin）、溶菌酶、β葡糖苷酸酶、堿性磷酸酶等。中性粒細胞具趨化作用、吞噬作用和殺菌作用。,桿狀核粒細胞：是一種正在骨髓進行粒細胞生成的粒細胞前體，也會被釋出到血液中，由晚幼粒細胞發(fā)育而來，并將發(fā)育成一個成熟的粒細胞（分葉核粒細胞）。其特征為具有彎曲狀但沒有

52、分葉的細胞核。不同種類的粒細胞（中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、嗜堿性粒細胞）都是由各自的桿狀核粒細胞發(fā)育而來。正常時外周血中中性粒細胞的分葉以3葉居多，桿狀核與分葉核之間的正常比值為1：13，如桿狀核粒細胞增多，或出現(xiàn)桿狀以前幼稚階段的粒細胞，稱為核左移。核左移伴有白細胞總數(shù)增高者稱再生性左移，表示機體的反應性強,骨髓造血功能旺盛，能釋放大量的粒細胞至外周血中。常見于感染，尤其是化膿菌引起的急性感染，也可見于急性中毒、急性溶血、急性失血等

53、。,淋巴細胞也稱淋巴球，是白細胞的一種。由淋巴器官產生，機體免疫應答功能的重要細胞成分。包括T細胞、B細胞和NK細胞等亞類，分別介導機體的細胞免疫、體液免疫和對腫瘤細胞和病毒感染細胞的殺傷作用等免疫學功能。淋巴細胞偏高可能是病毒性感染。淋巴細胞偏低可能是細菌性感染。,單核細胞是人體免疫系統(tǒng)中的一種白細胞。其在人體免疫系統(tǒng)內有兩種作用:一，補充正常狀態(tài)下的巨噬細胞和樹狀細胞；二，在有炎癥信號下，單核細胞會在8到12小時快速聚集到感染組

54、織，并分化出巨噬細胞和樹狀細胞產生免疫反應。增加：見于骨髓單核細胞綜合征、傳染性單核細胞增多癥和單核細胞增多癥?！　魏思毎龆喟Y可發(fā)生于惡性新生物、貧血、瘧疾和黑熱病及原蟲感染各種疾病中，也可發(fā)生梅毒、進行性結核、病毒性肝炎、敗血癥、心內膜炎、甲亢和結節(jié)性關節(jié)炎等疾病。減少：見于急、慢性淋巴細胞白血病和全骨髓功能不全。,嗜酸細胞是白細胞的一種,在維持身體正常運行中發(fā)揮著極為重要的作用，根據其檢驗值與正常參考值的差異可以初步判斷身

55、體患病情況，因而被廣泛應用于生物學、醫(yī)學檢驗中。嗜酸性粒細胞容易破碎，顆?？煞稚⒂诩毎車?，嗜酸粒細胞具有極強的吞噬作用和殺菌作用，是保護身體健康的重要防線。嗜酸細胞增多　　（1）過敏性疾?。?）寄生蟲?。?）皮膚病（4）血液病　?。?）某些惡性腫瘤 （6）某些傳染病 （7）其他嗜酸細胞減少　　常見于傷寒、副傷寒初期，大手術、燒傷等應激狀態(tài)，后長期應用腎上腺皮質激素后，其臨床意義甚小。,血紅蛋白是高等生物體內負責運載氧的一種蛋

56、白質，存在于脊椎動物、某些無脊椎動物血液和豆科植物根瘤中。人體內的血紅蛋白由四個亞基構成，分別為兩個α亞基和兩個β亞基，在與人體環(huán)境相似的電解質溶液中血紅蛋白的四個亞基可以自動組裝成α2β2的形態(tài)。,血清鈉是指血清中鈉離子濃度，血清鈉的測定具有重要的臨床意義，尤其有助于脫水的治療。血清鈉是指血清中鈉離子濃度。鈉離子是細胞外液(如血液)中最多的陽離子，對保持細胞外液容量、調節(jié)酸堿平衡、維持正常滲透壓和細胞生理功能有重要意義，并參與維持神經

57、-肌肉的正常應激性。細胞外液鈉濃度的改變可由水、鈉任一含量的變化而引起，所以鈉平衡紊亂常伴有水平衡紊亂。水與鈉的正常代謝及平衡是維持人體內環(huán)境穩(wěn)定的重要因素。因此，血清鈉測定具有重要的臨床意義，尤其有助于脫水的治療。增多：臨床上較少見，可見于：　?、賴乐孛撍?、大量出汗、高熱、燒傷、糖尿病性多尿?！　、谀I上腺皮質功能亢進、原發(fā)或繼發(fā)性醛固酮增多癥、腦性高血鈉癥（腦外傷、腦血管意外及垂體瘤等）。　?、埏嬍郴蛑委煵划攲е骡c鹽攝入過多。

58、　　減少：　?、倌I臟失鈉，如腎皮質功能不全、重癥腎盂腎炎、糖尿病等。尿鈉排出增多，因腎小管嚴重損害，再吸收功能減低，尿中鈉大量丟失。　?、谖改c失鈉（如胃腸道引流、幽門梗阻、嘔吐及腹瀉）?！　、蹜每估蚣に剡^多?！　、苄牧λソ?、腎衰、補充水分過多?！　、莞咧Y，由于血清中脂質多，鈉濃度下降?！　、扌难芗膊。绯溲孕墓δ懿蝗?、急性心肌梗死等可致低血鈉。　?、吣X部疾病如腦炎、腦外傷、腦出血、腦膿腫、腦脊髓膜炎等，因涉及

59、到一系列神經體液因素而致血清鈉降低。大面積燒傷、創(chuàng)傷、皮膚失鈉、出大汗后，體液及鈉從創(chuàng)面大量丟失，只補充水而忽略電解質的補充等。,血清氯指血清中氯離子濃度。氯是人體細胞外液中主要的陰離子，在調節(jié)人體酸堿平衡、滲透壓和水分布方面起重要作用。血清氯氯的主要生理功能與鈉相同，維持體內的電解質、酸堿平衡和滲透壓平衡。1．病理性降低：(1)體內氯化物丟失過多：①嚴重的嘔吐、腹瀉、胃腸道引流；②糖尿病酸中毒；③慢性腎功能衰竭；④失鹽性腎炎；⑤阿狄

60、森氏病。(1)攝人氯化物過少：①出汗過多，未補充食鹽；②慢性腎炎，長期忌鹽飲食后；③心力衰竭，長期限鹽并大量利尿后。2．病理性升高：(1)體內氯化物排出減少：①泌尿道阻塞、急性腎小球腎炎無尿者；②腎血流量減少，如充血性心力衰竭。(2)攝人氯化物過多。(3)以換氣過度所致的呼吸性堿中毒。(4)高鈉血癥脫水時?！÷入S鉀，鈉的吸收，所以減少氯元素，可以先減少鉀元素。醫(yī)學上輸液經常習慣見尿補鉀，最好多飲水，有利于隨尿排鉀，或適量服用一些利尿

61、藥，但是注意藥品的禁忌癥，以免引起藥物中毒，且要注意劑量，在補鐵的營養(yǎng)品里挑選那些不含鉀的。,血清鉀是人體中的一重要元素，缺少了可能出現(xiàn)各種身體問題。人體內的鉀主要來源于食物，食物中的鉀90%以上短時間內在腸道被吸收，吸收入血液的鉀在4h內即有90%從腎排出體外。鉀離子大部分(98%)存在于細胞內，少量存在于細胞外液，且濃度恒定。組織細胞中平均含K+150mmol/L，紅細胞內含K+約105mmol/L，血清中含K+約4～5mmol/

62、L。體內的鉀離子經常不斷地在細胞內與體液之間相互交換，以保持動態(tài)平衡。鉀是維持細胞生理活動的主要陽離子，在保持機體的正常滲透壓及酸堿平衡、參與糖及蛋白代謝、保證神經肌肉的正常功能等方面具有重要作用。病理性降低(1)鉀的攝入不足，如饑餓、營養(yǎng)不良、吸收不良。另外嚴重感染、敗血癥、消耗性疾病、心力衰竭、腫瘤等疾病的晚期以及手術后長期禁食等。(2)鉀的過度丟失，如嚴重的嘔吐、腹瀉及胃腸引流等。(3)鉀的細胞內轉移，如家族性周期性四肢麻痹、

63、肌無力癥、給予大量葡萄糖等。(4)腎上腺皮質功能亢進，如柯興綜合征、醛固酮增多癥。(5)腎臟疾?。孩偌毙阅I功能衰竭的多尿期；②腎小管酸中度。(6)堿中毒。(7)藥物作用：①長期使用大量腎上腺皮質激素，如可的松、地塞米松等；②使用利尿劑；③大劑量注射青霉素。病理性升高(1)腎臟功能障礙；(2)細胞內鉀的移出：如重度溶血反應、組織破壞、灼傷、運動過度、注射高滲鹽水或甘露醇使細胞脫水。(3)腎上腺皮質功能減退，即阿狄森病。(4)組織缺氧：

64、如急性支氣管哮喘發(fā)作、急性肺炎、中樞或末梢性呼吸障礙、休克及循環(huán)衰竭、全身麻醉時間過長。(5)酸中毒。(6)含鉀藥物及潴鉀利尿劑的過度使用，如注射大劑量青霉索鉀或長期應用安體舒酮、氨苯喋嶺等。,動脈血氣分析二氧化碳分壓又稱二氧化碳張力，指血漿中溶解的二氧化碳所產生的壓力。二氧化碳分壓的高低直接受呼吸作用的調節(jié),其值的大小則影響血液的pH值,因此測定二氧化碳分壓可反應呼吸功能對酸堿平衡的調節(jié)能力。因CO2彌散力很強，能自由地從肺泡彌

65、散至血液中，故血漿內pCO2與肺泡內pCO2經常維持平衡。動脈血pCO2實際反映了肺泡內pCO2，二者基本相符?！　用}血pCO2與溶解于血漿中CO2量有關，它反映肺泡通氣量的水平，亦即反映CO2產生和排出二者的關系 ，故能反映出酸堿平衡中的呼吸性因素。在CO2產生無改變的情況下，如呼吸深快，CO2排出增多，則pCO2下降，示通氣過度；反之，若通氣量不足，CO2在體內潴留，pCO2將上升。,氧分壓是表示溶解在血中的氧分子所產生的壓力，

66、因氧分壓與細胞利用氧的情況有關。,血氧飽和度人體的新陳代謝過程是生物氧化過程，而新陳代謝過程中所需要的氧，是通過呼吸系統(tǒng)進入人體血液，與血液紅細胞中的血紅蛋白(Hb)，結合成氧合血紅蛋白(HbO2)，再輸送到人體各部分組織細胞中去。缺氧是機體氧供與氧耗之間出現(xiàn)的不平衡，即組織細胞代謝處于乏氧狀態(tài)。機體是否缺氧取決于各組織接受的氧運輸量和氧儲備能否滿足有氧代謝的需要。缺氧的危害與缺氧程度、發(fā)生速度及持續(xù)時間有關。嚴重低氧血癥是麻醉死亡

67、的常見原因，約占心臟驟?；驀乐啬X細胞損害死亡的1/3到2/3。,肺部感染必須早期采用抗生素治療。在肺部感染的早期階段，應采集痰液標本，進行病原體鑒定和藥物敏感試驗，以幫助選擇有效抗生素。抗生素通?？刹捎每诜o藥，妥布霉素可經霧化吸入。但是，對嚴重感染，應給予靜脈應用抗生素，這種治療常需住院，但亦可在家中進行。連續(xù)口服和霧化給予抗生素有助于預防感染的復發(fā)。,行右上葉、右下葉背段支氣管黏膜病理檢查。光鏡下顯示:支氣管黏膜慢性炎癥，纖毛密集

68、，分布均勻。支氣管分泌物及支氣管刷片均未找到抗酸桿菌。,病理檢查：,,,,用以檢查機體器官、組織或細胞中的病理改變的病理形態(tài)學方法。為探討器官、組織或細胞所發(fā)生的疾病過程，可采用某種病理形態(tài)學檢查的方法，檢查他們所發(fā)生的病變 ，探討病變產生的原因、發(fā)病機理、病變的發(fā)生發(fā)展過程，最后做出病理診斷。病理形態(tài)學的檢查方法，首先觀察大體標本的病理改變，然后切取一定大小的病變組織，用病理組織學方法制成病理切片，用顯微鏡進一步檢查病變。,正常肺部導

69、氣管的粘膜切片,,,,可以看到左圖有相比正常圖片有很多的纖毛細胞，由正常的克拉拉細胞增殖分裂而來，上皮由于毒物或病毒損傷時，會使克拉拉細胞增殖分裂。抗酸桿菌(acid-fastbacilli)又稱分歧菌。該菌屬無鞭毛、無芽胞、不產生內、外毒素，其致病性和菌體成分有關。引起的疾病都呈慢性，并伴有肉芽腫。分歧桿菌種類較多，可分為結核分歧桿菌復合群、非結核分歧桿菌和麻風分歧桿菌三類。 結核分歧桿菌可導致肺結核，本病例中檢查主要是排除肺結核。

70、,慢性支氣管炎是指除外慢性咳嗽的其他各種原因后，患者每年慢性咳嗽、咳痰三個月以上，并連續(xù)二年。并不一定伴有持續(xù)存在的氣流受限。（1）咳嗽 長期、反復、逐漸加重的咳嗽是本病的突出表現(xiàn)。輕者僅在冬春季節(jié)發(fā)病，尤以清晨起床前后最明顯，白天咳嗽較少。夏秋季節(jié)，咳嗽減輕或消失。重癥患者則四季均咳，冬春加劇，日夜咳嗽，早晚尤為劇烈。（2）咳痰 一般痰呈白色黏液泡沫狀，晨起較多，常因黏稠而不易咯出。在感染或受寒后癥狀迅速加劇，痰量增多，黏度

71、增加，或呈黃色膿性痰或伴有喘息。偶因劇咳而痰中帶血。（3）氣喘 當合并呼吸道感染時，由于細支氣管黏膜充血水腫，痰液阻塞及支氣管管腔狹窄，可以產生氣喘（喘息）癥狀?；颊哐屎聿吭诤粑鼤r發(fā)生喘鳴聲，肺部聽診時有哮鳴音。（4）反復感染 寒冷季節(jié)或氣溫驟變時，容易發(fā)生反復的呼吸道感染。此時患者氣喘加重，痰量明顯增多且呈膿性，伴有全身乏力，畏寒、發(fā)熱等。肺部出現(xiàn)濕性音，查血白細胞計數(shù)增加等。反復的呼吸道感染尤其易使老年患者的病情惡化，必須予