中國(guó)人囊性纖維化臨床特點(diǎn)分析.pdf

1、目的：
　　 探討中國(guó)人囊性纖維化的發(fā)病特點(diǎn)、診斷、治療和預(yù)后及基因變異。
　　 方法：
　　 將“囊性纖維化+中國(guó)人”作為主題詞及關(guān)鍵詞以中國(guó)生物醫(yī)學(xué)光盤數(shù)據(jù)庫(kù)(CBMDISC)、中文生物醫(yī)學(xué)期刊文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)(CMCC)、中國(guó)期刊全文專題數(shù)據(jù)庫(kù)(CNKI)中國(guó)科技期刊數(shù)據(jù)庫(kù)(VIP)和萬(wàn)方電子期刊數(shù)據(jù)庫(kù)及Medline(1974-2006)作為檢索數(shù)據(jù)庫(kù)檢索內(nèi)外已正式發(fā)表的26例中國(guó)人囊性纖維化患者的臨床特點(diǎn)、診

2、斷方法和轉(zhuǎn)歸進(jìn)行綜合分析
　　 結(jié)果：
　　 共收集26例病例，其中男12例，女14例；臨床表現(xiàn)均有反復(fù)呼吸道感染，伴營(yíng)養(yǎng)不良20例，肝腫大且合并黃疸4例，存在慢性腹瀉6例；診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)、汗液電解質(zhì)檢查和尸檢，其中10例經(jīng)基因分析發(fā)現(xiàn)囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)有突變，其中9例為少見(jiàn)突變。
　　 結(jié)論：
　　 中國(guó)人囊性纖維化臨床表現(xiàn)與白種人表現(xiàn)相似，但是CFTR基因突變部位可能與白種人