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文檔簡介
1、視網(wǎng)膜血管瘤病,又名視網(wǎng)膜毛細血管瘤,或稱vonHippel病,是一種嚴重危害青壯年視功能的視網(wǎng)膜血管先天發(fā)育異常疾病。視網(wǎng)膜血管瘤病早期不易被發(fā)現(xiàn),病情呈進展性,如未能早期及時治療將嚴重影響患者視功能,預后較差。目前臨床上主要采用激光光凝、經(jīng)鞏膜冷凍、玻璃體切除術及聯(lián)合手術進行治療,根據(jù)病變分期不同,治療方法選擇及治療效果不同。研究表明視網(wǎng)膜血管瘤病是vonHippel-Lindau(VHL)基因發(fā)生突變引起的常染色體顯性遺傳病,基因
2、突變產(chǎn)生異常的VHL蛋白上調(diào)了缺氧誘導因子(hypoxia-induciblefactor,HIF)信號傳導通路,使血管內(nèi)皮生長因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)表達增加從而導致視網(wǎng)膜血管瘤形成,但其具體發(fā)病機制仍未完全明了。本研究共分為兩部分:第一部分回顧分析了19例30眼視網(wǎng)膜血管瘤病的臨床治療效果,探討了病變分期與治療方法選擇及治療效果的關系,重點描述了我們嘗試采用的玻璃體手術聯(lián)合視網(wǎng)
3、膜血管瘤瘤體切除術的適應癥、手術方法及其并發(fā)癥等;第二部分,我們對手術切除的視網(wǎng)膜血管瘤瘤體進行組織病理學、分子生物學檢查,探討其發(fā)病的分子病理學機制,首次發(fā)現(xiàn)趨化因子受體CXCR4在視網(wǎng)膜血管瘤瘤體中的表達,為尋找治療視網(wǎng)膜血管瘤病的突破口提供了理論依據(jù)。 第一部分視網(wǎng)膜血管瘤病的臨床治療目的:觀察視網(wǎng)膜血管瘤病的臨床治療效果,探討病變分期與治療方法選擇及治療效果的關系。 方法:回顧分析19例30眼視網(wǎng)膜血管瘤病的臨床
4、資料。男13例,女6例,發(fā)病平均年齡27.1歲。8例有中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤或其家族史,屬于VHL病。按照血管瘤有無明顯擴張供養(yǎng)血管、周圍滲出、局限性視網(wǎng)膜脫離、廣泛視網(wǎng)膜脫離最終至晚期并發(fā)癥的過程,將本病分為5期。治療方法有激光光凝、經(jīng)鞏膜冷凍、玻璃體視網(wǎng)膜手術及聯(lián)合眼內(nèi)光凝、血管瘤瘤體切除。平均隨訪46個月。 結果:采用單純激光治療共12眼(Ⅰ期4眼,Ⅱ期5眼,Ⅲ期3眼),所有血管瘤均得到控制,11眼視力不變,1眼視力提高;經(jīng)鞏
5、膜冷凍聯(lián)合激光治療共3眼(Ⅱ期1眼,Ⅲ期2眼),2眼視力提高,1眼視力不變。經(jīng)鞏膜放液、冷凍治療1眼(Ⅳ期病變),視力最終無光感。玻璃體切除術治療共11眼(其中Ⅲ期4眼,Ⅳ期7眼),視力不變3眼,視力下降5眼,視力提高3眼(其中有2眼是采用了視網(wǎng)膜血管瘤瘤體切除的方法)。放棄手術治療3眼(Ⅳ期1眼,Ⅴ期2眼),視力無光感1眼,2眼視力繼續(xù)下降。 結論:視網(wǎng)膜血管瘤病是嚴重影響青壯年視功能的進展性疾病,強調(diào)早期診斷、早期治療、長期
6、追蹤。Ⅰ~Ⅱ期視網(wǎng)膜血管瘤采用單純激光光凝或聯(lián)合經(jīng)鞏膜冷凍治療是有效的方法,Ⅲ期病變部分可采用激光光凝或聯(lián)合經(jīng)鞏膜冷凍治療,活動度高的Ⅲ期病變及Ⅳ期病變宜采用玻璃體視網(wǎng)膜手術,玻璃體手術聯(lián)合血管瘤瘤體切除有較好的治療效果。 第二部分視網(wǎng)膜血管瘤病的分子病理學研究目的:研究視網(wǎng)膜血管瘤病的分子病理學改變和CXCR4表達情況,探討視網(wǎng)膜血管瘤病的發(fā)病機制。 材料和方法:使用玻璃體手術切除出的3例視網(wǎng)膜血管瘤瘤體為標本。瘤體組
7、織作冰凍切片并進行常規(guī)組織學檢查、分子病理學檢測VHL基因的雜合性丟失、免疫組織化學和實時定量多聚酶鏈反應(Real-timequantitativePolymeraseChainReaction)方法檢測VEGF、HIF、趨化因子受體CXCR4。 結果:組織病理檢查顯示視網(wǎng)膜血管瘤瘤體主要由呈泡沫狀、空泡狀的血管瘤“基質”細胞組成。3例視網(wǎng)膜血管瘤瘤體細胞均檢查出VHL基因雜合性丟失,VEGF、HIF免疫組織化學染色呈陽性反應
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