PD-1基因在不同民族中的多態(tài)性及在漢族人群中與強(qiáng)直性脊柱炎關(guān)系的研究.pdf

1、目的：本研究通過檢測PD-1基因多態(tài)性在漢族、畬族、土家族人群中的表達(dá)，探討其在中國民族之間遺傳圖譜的差異性。其次，在漢族人群中對PD-1.5、PD-1.9在AS患者中是否存在差異表達(dá)進(jìn)行研究，為進(jìn)一步深入研究PD-1基因與疾病的關(guān)系提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。
　　方法：應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)—限制內(nèi)切片段長度多態(tài)性檢測(PCR-RFLP)的分析方法，檢測215例中國漢族人群、130例少數(shù)民族畬族人群，198少數(shù)民族土家族人群的PD-1.5、

2、PD-1.9基因分布頻率，來研究基因頻率的民族特點(diǎn)。同時(shí)分析50例漢族強(qiáng)直性脊柱炎病人的PD-1.5、PD-1.9基因分布頻率。應(yīng)用SPSS17.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)處理，分析PD-1.5、PD-1.9基因型多態(tài)性分布頻率在漢族、畬族、土家族人群中的表達(dá)差異及與強(qiáng)直性脊柱炎的相關(guān)性。
　　結(jié)果：
　　1、優(yōu)化反應(yīng)體系，成功建立了PCR-RFLP技術(shù)檢測PD-1基因型多態(tài)性分布頻率。
　　2、根據(jù)Hardy-Weinber

3、g平衡x2檢驗(yàn)，我們所研究的三組不同種族人中PD-1.5多態(tài)性分布均符合遺傳學(xué)的Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05)，但是在PD-1.9的多態(tài)性分析時(shí)，三組數(shù)據(jù)均不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＜0.05)。
　　3、PD-1.5基因型多態(tài)性分布頻率比較顯示，漢族與土家族(x2=9.76，P=0.008)、畬族與土家族之間(x2=6.70，P=0.035)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，漢族與畬族比較無顯著性差異(x2

4、=0.425，P=0.809)。
　　4、統(tǒng)計(jì)顯示在PD-1.9多態(tài)性檢測中漢族與畬族(x2=34.33，P=0.000)、畬族與土家族(x2=35.55，P=0.000)有顯著性差異，而漢族與土家族比較(x2=0.942，P=0.624)，無顯著性差異。
　　5、在漢族人群中對PD-1.5（x2=7.29，P=0.026）、PD-1.9（x2=18.13，P=0.000）在AS患者中是否存在差異表達(dá)進(jìn)行研究，研究表明對于P

5、D-1.5與PD-1.9在AS中的基因頻率和正常對照組存在著顯著差異。
　　結(jié)論：
　　1、本研究建立的基于PCR-RFLP技術(shù)檢測PD-1.5、PD-1.9基因多態(tài)性的方法具有簡便、快速的優(yōu)點(diǎn)。
　　2、研究發(fā)現(xiàn)在PD-1.9的遺傳平衡檢驗(yàn)中，三組結(jié)果都并未達(dá)到遺傳平衡，是否為入選樣本量不夠大，不具有代表性，有待進(jìn)一步的研究分析。
　　3、研究表明在PD-1.5、PD-1.9在我國各民族之間的表達(dá)不盡相同，且P