ANO6,HAPLN1,EDIL3在中國漢族人群中與強(qiáng)直性脊柱炎的易感性及嚴(yán)重程度的相關(guān)性的研究——病例對照研究.pdf

1、背景：
　　強(qiáng)直性脊柱炎的易感性和嚴(yán)重程度很大程度上是由遺傳背景決定的。最近中國學(xué)者通過全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)ANO6,HAPLN1,EDIL3在中國漢族人群中與強(qiáng)直性脊柱炎易感性相關(guān)，另有學(xué)者試圖在臺灣人群中驗(yàn)證此結(jié)論，但未發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)。全基因組關(guān)聯(lián)研究本身有很高的假陽性率，其結(jié)論必須得到在其它樣本中的驗(yàn)證才能得到認(rèn)同。這三個(gè)基因在西方高加索人種中并不與強(qiáng)直性脊柱炎相關(guān)。我們的課題取樣是中國漢族人群，通過單核苷酸多態(tài)性的研究方法

2、，驗(yàn)證全基因組關(guān)聯(lián)研究的結(jié)論，并在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步研究這些基因與強(qiáng)直性脊柱炎疾病的嚴(yán)重程度。
　　方法：
　　我們收集了497例AS患者及498例普通對照人群的血樣，在ANO6,HAPLN1,EDIL3這三個(gè)基因中被選出并進(jìn)行了測序。對不同的實(shí)驗(yàn)分組中的基因型和等位基因的數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。
　　結(jié)果：
　　經(jīng)過Bonferroni矯正，在ANO6中的rs4768085 SNP與強(qiáng)直性脊柱炎易感性相關(guān)。rs111830

3、00 SNP與強(qiáng)直性脊柱炎易感性相關(guān)。rs11182965與強(qiáng)直性脊柱炎的嚴(yán)重程度相關(guān)。在HAPLN1基因中的rs6869296 SNP與強(qiáng)直性脊柱炎的易感性相關(guān)。rs2301071 SNP與強(qiáng)直性脊柱炎易感性相關(guān)。在EDIL3基因中的rs2301071 SNP與強(qiáng)直性脊柱炎的易感性相關(guān)。位于HAPLN1和EDIL3之間的rs4552569與強(qiáng)直性脊柱炎的嚴(yán)重程度相關(guān)。
　　結(jié)論：
　　ANO6，HAPLN1，EDIL3與在