安徽漢族人群白細(xì)胞介素-1基因簇單核苷酸多態(tài)性與強(qiáng)直性脊柱炎的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、目的:主要探討白細(xì)胞介素-1基因家族中較新發(fā)現(xiàn)的六個(gè)基因白介素-1F5–F10單核苷酸多態(tài)性與強(qiáng)直性脊柱炎易感性的相關(guān)性，為強(qiáng)直性脊柱炎遺傳病因研究提供參考依據(jù)。
　　 方法:收集安徽醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院2007-2009年門(mén)診確診及住院的強(qiáng)直性脊柱炎患者161例作為病例組，選取同期健康獻(xiàn)血人群及體檢健康人群181例作為對(duì)照組，采用基于高溫連接酶的連接酶檢測(cè)反應(yīng)（ligase detection reaction，LDR）方法檢

2、測(cè)位于白介素-1F5–F10不同外顯子區(qū)域中的7個(gè)功能單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的多態(tài)性，分析比較其等位基因頻率、基因型頻率在病例組和正常對(duì)照組中的分布情況。
　　 結(jié)果: AS患者中HLA-B27陽(yáng)性率為92.5％，發(fā)現(xiàn)了五種亞型，分別是B2702、B2704、B2705、B2710和B2715，其中B2704亞型所占比例最大（51.55％），其次是B2705（43.48％）。病例組和對(duì)照組中IL-1F7基因第2外顯子rs381104

3、7位點(diǎn)基因型AA、AG、GG的頻率分別為0、24.1％、75.9％和2.8％、29.8％、69.4％，兩組間分布有顯著性差異（P<0.05），且等位基因G的頻率在病例組中顯著高于對(duì)照組（P<0.05，OR=1.57，95％CI為1.02–2.42）。IL-1F5基因第4外顯子中rs28938777 位點(diǎn)基因型AA、AG和GG在病例組中的頻率分別為88.4％和11.6％、0，在對(duì)照組中分別為89.7％，10.3％、0，兩組中分布無(wú)顯著性差

4、異。病例組和對(duì)照組中，IL-1F10基因中rs6743376位點(diǎn)的A等位基因頻率（74.2％，71.6％）、C等位基因頻率（25.8％，28.4％）及rs6761276位點(diǎn)的C等位基因頻率（21.1％，18.0％）、T等位基因頻率（78.9％，82.0％）分布，在兩組間差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均＞0.05）?；蛐皖l率在兩組間分布也無(wú)顯著差。F6、F7、F9基因中rs895497、rs2723187及 rs6707930三個(gè)SNP位點(diǎn)未發(fā)現(xiàn)