腦內(nèi)鐵沉積神經(jīng)變性病臨床特點(diǎn)及PLA2G6基因突變研究.pdf

1、《中國(guó)圖書(shū)資料分類法》分類號(hào)VDC:R394單位代碼：10660學(xué)號(hào)：s100290貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院2012013屆碩士碩士學(xué)位論文位論文腦內(nèi)鐵沉積神經(jīng)變性病臨床特點(diǎn)及腦內(nèi)鐵沉積神經(jīng)變性病臨床特點(diǎn)及PLA2G6PLA2G6基因突變研究基因突變研究ClinicalFeaturesMutationAnalysisofPLA2G6GeneinPatientswithNeurodegenerationwithBrainIronAccumul

2、ation研究生：李倩導(dǎo)師：吳珊教授、田錦勇教授年級(jí)：2010級(jí)專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)2013年05月14日貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院2013屆碩士研究生論文3腦內(nèi)鐵沉積神經(jīng)變性病臨床特點(diǎn)及腦內(nèi)鐵沉積神經(jīng)變性病臨床特點(diǎn)及PLA2G6PLA2G6基因突變研究基因突變研究專業(yè)：神經(jīng)病學(xué)；研究生：李倩；導(dǎo)師：吳珊教授、田錦勇教授摘要目的：探討中國(guó)腦內(nèi)鐵沉積神經(jīng)變性?。∟eurodegenerationwithBrainIronAccumulationNBIA)患者的

3、臨床特點(diǎn)及PLA2G6基因的突變特點(diǎn)。方法：1連續(xù)于1993年到2009年就診于中南大學(xué)湘雅醫(yī)院的來(lái)自湖南、湖北、江西等6省的漢族3個(gè)NBIA家系6名患者，6個(gè)散發(fā)性NBIA患者以及與年齡性別匹配的對(duì)照組100人血清；2采用常規(guī)酚氯仿抽提法從血清中提取基因組DNA；3.采用PCR結(jié)合DNA直接測(cè)序法，對(duì)12例NBIA患者及100例正常對(duì)照進(jìn)行PLA2G6基因的突變研究；4.應(yīng)用SPSS13.0和Excel2003統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行相關(guān)數(shù)據(jù)處理

4、及統(tǒng)計(jì)分析，探討中國(guó)漢族NBIA患者是否存在PLA2G6突變。結(jié)果：1所有患者主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀；頭部MRIT2加權(quán)像表現(xiàn)雙側(cè)蒼白球、黑質(zhì)等部位對(duì)稱性低信號(hào)，其中1家系在蒼白球低信號(hào)區(qū)的前內(nèi)側(cè)出現(xiàn)高信號(hào)，即“虎眼征”。2本組NBIA患者的PLA2G6基因的突變率與正常人的突變率在年齡和性別校正后無(wú)顯著性差異。3.在研究中共發(fā)現(xiàn)7個(gè)堿基改變，分別為c.C511T、c.G87A、IVS216C→T、IVS471A→G、IVS543C→T

5、、IVS619G→A和IVS1555G→A。查詢數(shù)據(jù)庫(kù)發(fā)現(xiàn)c.G87A、IVS216C→T、IVS471A→G、IVS543C→T和IVS1555G→A均為已報(bào)道的多態(tài)。在家系內(nèi)及100例正常對(duì)照進(jìn)行c.C511T、IVS619G→A分析，發(fā)現(xiàn)這2個(gè)堿基改變?cè)诟髯约蚁抵信c疾病不共分離，且正常人中亦存在，因此均考慮為新發(fā)現(xiàn)的多態(tài)。結(jié)論：根據(jù)臨床和頭部MRI特征可臨床診斷NBIA，中國(guó)人NBIA患者PLA2G6基因突變可能罕見(jiàn)。關(guān)鍵詞關(guān)鍵詞