常用STR基因座在人消化系統(tǒng)腫瘤組織中的變異分析.pdf

1、目的： 對常用STR基因座在人消化系統(tǒng)腫瘤組織中的變異情況進行系統(tǒng)研究和分析，對變異的類型、規(guī)律等進行總結(jié)，篩選出變異率小、穩(wěn)定性強的STR基因座，并進一步建立驗證突變的技術(shù)手段。 方法： 收集新鮮人消化系統(tǒng)腫瘤組織和對應(yīng)正常組織99例，用Chelex-100法提取基因組DNA；采用Identifiler試劑盒對所有樣本擴增，擴增產(chǎn)物通過ABI3100-Avant型遺傳分析儀進行毛細管電泳，收集電泳信息，用Gene

2、mapper 3.2檢測各位點的基因型，對分型結(jié)果進行比較，分別篩選出不同類型的變異樣本；根據(jù)STR基因座的基因組學(xué)和遺傳學(xué)特征，設(shè)計引物，建立用于驗證STR變異的技術(shù)手段。 結(jié)果： 對于99例所收集樣本，均成功提取了基因組DNA，經(jīng)STR分型試劑盒對所有樣本擴增，獲得的擴增產(chǎn)物進行毛細管電泳檢測，結(jié)果表明有49例樣本發(fā)生了變異，總變異率近50％。變異的類型包括增加等位基因、基因型變更、完全雜合性丟失和部分雜合性丟失，其