ATP1B4和FBXO42基因與中國漢族帕金森病的相關性研究.pdf

1、論文1 ATP1B4基因與中國漢族帕金森病患者的相關性研究
　　目的:系統(tǒng)的檢測中國漢族帕金森病(Parkinson's disease，PD)患者ATP1B4(the ATPase Na+/K+ transporting beta4 polypeptide gene)基因全部編碼區(qū)的所有變異，分析這些變異的基因型和等位基因頻率在中國漢族PD患者組和正常對照組之間分布是否有差異，明確ATP1B4與中國漢族PD發(fā)病的相關性。

2、　　方法:首先對100例PD患者的ATP1B4基因全部編碼區(qū)及部分非編碼區(qū)用聚合酶鏈式反應-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(Polymerase chainreaction-single strand conformation polymorphism，PCR-SSCP)結(jié)合測序的方法進行篩查并確定變異類型。然后用統(tǒng)計學方法分析已發(fā)現(xiàn)變異的基因型與等位基因頻率在202例PD患者組及400例與患者匹配的正常對照組間的分布差異。
　　結(jié)果:由于ATP

3、1B4基因位于X染色體上，統(tǒng)計學分析時將男女分開統(tǒng)計。篩查100例PD患者發(fā)現(xiàn)一個變異rs2072452(c.143T＞C)，統(tǒng)計學分析發(fā)現(xiàn)該變異的基因頻率、等位基因頻率在100例女性PD患者和200例女性對照間，102例男性患者和200例男性對照之間的分布均無統(tǒng)計學差異。
　　結(jié)論:ATP1B4基因編碼區(qū)的變異與中國漢族PD的發(fā)病無關。
　　論文2 FBXO42基因與中國漢族帕金森病患者的相關性研究
　　目的:篩查中

4、國漢族帕金森病(Parkinson's disease，PD)患者FBXO42(F-box protein42 gene)基因全部編碼區(qū)的所有變異，分析中國漢族PD患者組和正常對照組之間這些變異的基因頻率和等位基因頻率分布是否有差異，確定FBXO42與中國漢族PD發(fā)病的相關性。
　　方法:首先對151例PD患者的FBXO42基因全部編碼區(qū)及部分非編碼區(qū)用聚合酶鏈式反應-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(Polymerase chainreactio

5、n-single strand conformation polymorphism，PCR-SSCP)結(jié)合測序的方法進行篩查并確定變異類型。然后用統(tǒng)計學方法分析已發(fā)現(xiàn)變異的基因頻率與等位基因頻率在316例PD患者（包括之前的151例）及295例與患者匹配（按性別，年齡及地域進行匹配）的正常對照組間的分布差異，并對發(fā)現(xiàn)的多個變異進行單體型分析。
　　結(jié)果:1.對FBXO42基因檢測發(fā)現(xiàn)患者組和對照組存在三個變異(rs2273311，

6、rs12069239和rs35196193)，此外，在一名散發(fā)PD患者中發(fā)現(xiàn)一個新的T＞C堿基替換c.1407T＞C。在線預測發(fā)現(xiàn)四個變異均不改變剪接位點。2.統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)三個變異(rs2273311，rs12069239和rs35196193)的基因頻率及等位基因頻率在316例PD患者和295例正常對照之間的分布無統(tǒng)計學差異。3.單倍體分析發(fā)現(xiàn)FBXO42基因的一個常見單體型G-C-G(rs2273311-rs12069239-rs3