中國漢族人群線粒體基因多態(tài)性及單倍型與散發(fā)型帕金森病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　1、通過檢測線粒體基因組（mitochondrial DNA,mtDNA）A10398G&C10400T多態(tài)性在福建地區(qū)漢族人群的頻率分布，分析該多態(tài)位點與散發(fā)型帕金森?。≒arkinson’s disease,PD）的相關(guān)關(guān)系。
　　2、通過檢測東亞人群6個常見的mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G在福建地區(qū)漢族人群的頻率分布，研究mtDNA單倍型與散發(fā)型帕金森病的相關(guān)關(guān)系。
　　方法：
　　1、

2、采用病例-對照研究，以福建地區(qū)漢族人群279例散發(fā)型帕金森病患者、510名健康對照者為研究對象，應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法，進行mtDNAA10398G&C10400T及mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G的分析，隨機抽取若干樣本行測序驗證。
　　2、應用SPS

3、S17.0統(tǒng)計軟件包對mtDNA A10398G&C10400T及mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G在病例及對照組中的頻率分布差異及相對危險度進行統(tǒng)計分析，同時對攜帶有mtDNA A10398G&C10400T及mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G的PD患者進行臨床表型比較，研究上述多態(tài)、單倍型與帕金森病的相關(guān)關(guān)系。
　　結(jié)果：
　　1、mtDNA A10398G&C10400 T在病例組和對照組間比較，頻率差異無統(tǒng)計

4、學意義（46.2％vs.44.7%,2=0.171,P=0.680）。
　　2、按發(fā)病年齡（age at onset,AAO）分層，mtDNA單倍型B在早發(fā)性帕金森病（early-onset Parkinson’s disease,EOPD）患者中的攜帶頻率明顯低于相應的健康對照組（7.9%vs.26.3%;2=8.665,P=0.003; OR=0.225,95%CI:0.082-0.619, P=0.004）。
　　3、

5、按受試年齡（age at examination,AAE）分層，在小于50歲的研究對象中：mtDNA單倍型B在病例組的攜帶頻率亦明顯低于相應的對照組（6.3%vs.25.4%;2=5.066,P=0.024;OR=0.146,95%CI:0.030-0.715, P=0.018）；mtDNA單倍型D在病例組的攜帶頻率顯著高于健康對照組（28.1%vs.9.5%;?2=5.522,P=0.019;OR=3.579,95%CI:1.112-

6、11.523,P=0.033）。
　　4、mtDNA單倍型A、C、F、G分布頻率在病例組與對照組之間無統(tǒng)計學差異。
　　5、對攜帶有mtDNAA10398G&C10400T、mtDNA單倍型A、B、C、D、F、G的PD患者進行發(fā)病年齡、病程、UPDRS評分及H-Y分期等臨床表型的比較，結(jié)果均無顯著差異。
　　結(jié)論：
　　1、在中國福建漢族人群中，mtDNA A10398G&C10400T與PD的患病風險無相關(guān)。<