帕金森病相關(guān)基因的篩查和檢測(cè).pdf

1、廈門大學(xué)學(xué)位論文原創(chuàng)性聲明本人呈交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下，獨(dú)立完成的研究成果。本人在論文寫作中參考其他個(gè)人或集體己經(jīng)發(fā)表的研究成果，均在文中以適當(dāng)方式明確標(biāo)明，并符合法律規(guī)范和《廈門大學(xué)研究生學(xué)術(shù)活動(dòng)規(guī)范( 試行) 》。另外，該學(xué)位論文為( 喁伽丞％ ) 課題( 組)的研究成果，獲得( 嘲／7 秒蟊湯 ) 課題( 組) 經(jīng)費(fèi)或?qū)嶒?yàn)室的資助，在( 弼似壓易 ) 實(shí)驗(yàn)室完成。( 請(qǐng)?jiān)谝陨侠ㄌ?hào)內(nèi)填寫課題或課題組負(fù)責(zé)人或?qū)嶒?yàn)室名稱，未有此

2、項(xiàng)聲明內(nèi)容的，可以不作特別聲明。)聲明人( 簽名) ：歹磅旄、嗡k ，弓年g 月鄉(xiāng)目目 錄目錄摘要???????????????????????．1A b s t r a c t ?．?．?．?．??．．???．．．?????．??．．．?．?．??．??．??．?．??．??．?．．：!第一章應(yīng)用目標(biāo)基因捕獲測(cè)序技術(shù)篩選P D 相關(guān)基因突變???．4第一節(jié)引言????????????????????????．．4第二節(jié)材料與方法???

3、???????????????????62 ．1 材料??????????????????????????62 ．2 方法??????????????????????????????????．6第三節(jié)實(shí)驗(yàn)結(jié)果???????????????????????1 33 ．1 測(cè)序質(zhì)量評(píng)估結(jié)果???????????????????．．1 33 ．2 全基因組比對(duì)結(jié)果???????????????????．．1 33 ．3 全捕獲區(qū)域分析結(jié)果??

4、????????????????．．1 43 ．4 目標(biāo)基因區(qū)域分析結(jié)果?????????????????一1 53 ．5S N V 變異度分析結(jié)果??????????????????．1 7第四節(jié)討論????????????????????????l 84 ．1 捕獲測(cè)序的優(yōu)缺點(diǎn)???????????????????一1 84 ．2 捕獲測(cè)序在外顯子上發(fā)現(xiàn)的新突變?????????????1 8參考文獻(xiàn)????????????????

5、?????????．2 1第二章限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性用于P D 相關(guān)基因多態(tài)性分析??2 2第一節(jié)引言????????????????????????2 2第二節(jié)材料和方法?????????????????????．2 42 ．1 材料????????????????????????????????。。2 42 ．2 方法?????????????????????????????????．2 5第三節(jié)實(shí)驗(yàn)結(jié)果??????????????