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文檔簡介
1、目的：利用全基因組關(guān)聯(lián)分析法在中國漢族人群中篩查特發(fā)性帕金森病(SPD)關(guān)聯(lián)的遺傳變異，為早期識別易感者及發(fā)病機制與治療的研究提供依據(jù)。
方法：收集中國漢族SPD及健康成人臨床資料及外周靜脈血，分別提取DNA并行質(zhì)量檢測，建立DNA混合池，用Human OmniZhonghua8芯片進行DNA混合池分型，行基因芯片掃描及全基因組關(guān)聯(lián)分析，篩選SPD陽性SNPs位點并進一步分析其易感基因及可能的致病通路。
結(jié)果
2、：①通過全基因組關(guān)聯(lián)分析篩選出的陽性SNPs位點中共有27796個位點基因突變組間差異較基因芯片常見基因突變位點差異有顯著統(tǒng)計意義；②驗證了國內(nèi)外已發(fā)現(xiàn)的PD易感基因PARK2和SNCAIP，其陽性位點分別為rS12526148、m9365352和rs1478370；③通過pathways分析發(fā)現(xiàn)包括ATG5、FOS、BMP2、GCLC、IGFlR、IGFBP7、TXNRD2、XKH在內(nèi)的8個基因位點(rs9480677、rs60545
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