已閱讀1頁，還剩81頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀
版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡介
1、先天性四肢異常是人群中較為覺的遺傳缺陷，其中多指(趾)是最常見的先天手(足)畸形。家系的診斷及樣本采集:該家系由本研究室設(shè)于北京協(xié)和醫(yī)院的遺傳門診診斷為非綜合征型軸后多指(趾)畸形，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。對有關(guān)已知染色體區(qū)域的排除性定位分析:首先依據(jù)國際上已發(fā)表的文獻(xiàn)，對四個(gè)已知與多指(趾)畸形有關(guān)的區(qū)域進(jìn)行了排隊(duì)性分析。全基因組掃描分析:在排隊(duì)了所有的已知區(qū)域后，該研究進(jìn)行了全基因組掃描。精細(xì)定位分析:參照初級掃描的Lods值及
最新文檔
- 一個(gè)遺傳性多指(趾)畸形家系致病基因的定位研究.pdf
- 通過基因組掃描定位雞的重要性狀基因座.pdf
- 無綜合征型常染色體顯性感音神經(jīng)性耳聾家系的基因定位-一個(gè)新的基因座.pdf
- 一個(gè)非綜合征型耳聾家系的基因篩查及突變分析.pdf
- 一個(gè)遺傳性并指(趾)多指(趾)家系的HOXD9-13基因篩查分析.pdf
- 全基因組掃描定位銀屑病易感基因.pdf
- 一個(gè)非綜合征型視網(wǎng)膜色素變性家系致病基因的鑒定.pdf
- 通過全基因組掃描研究定位小鼠性發(fā)育相關(guān)基因.pdf
- 一先天性并指（趾）多指（趾）畸形家系的表型及HOXD13基因突變分析.pdf
- 一個(gè)Peutz-Jeghers綜合征家系的致病基因分析.pdf
- 一個(gè)非綜合征型少牙畸形家系的臨床及分子遺傳學(xué)分析.pdf
- 出生缺陷家系收集及并指（趾）多指（趾）畸形的HOXD13基因突變分析.pdf
- 一遺傳性并指（趾）多指（趾）家系的致病基因篩選分析.pdf
- 短指（趾）-并指（趾）家系致病基因的定位研究.pdf
- 用全外顯子組測序技術(shù)尋找一個(gè)類Olmsted綜合征家系的致病基因.pdf
- 唐氏綜合征胎兒全基因組miRNA表達(dá)譜的建立及其特征分析.pdf
- 苯苯酮尿癥PAH基因突變篩查和一個(gè)中國漢族并多指(趾)畸形家系HOXD13基因突變分析.pdf
- 山東省2型糖尿病全基因組掃描.pdf
- 溫州地區(qū)非綜合征型耳聾基因檢測及家系分析.pdf
- 一個(gè)血管型皮膚彈性過度綜合征家系致病基因的突變篩查.pdf
評論
0/150
提交評論