中國(guó)非綜合征型耳聾患者Taperin基因的初步分析.pdf

1、目的：
　　 為了研究耳蝸毛細(xì)胞靜纖毛相關(guān)的Taperin(TPRN)基因在中國(guó)人遺傳性聾患者中的基因型的特點(diǎn)，我們應(yīng)用耳聾基因芯片聯(lián)合DNA測(cè)序法對(duì)127例非綜合征型聾患者及50例聽力正常者進(jìn)行了TPRN基因的突變檢測(cè)和序列分析。
　　 方法：
　　 采集127例非綜合征型聾患者和50例聽力正常者的外周血，提取基因組DNA，用遺傳性耳聾基因芯片對(duì)國(guó)人中4個(gè)常見致聾基因9個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。排除常見的致聾基因突變后，

2、再應(yīng)用PCR-DNA測(cè)序法對(duì)患者和正常人的TPRN基因4個(gè)外顯子基因編碼區(qū)序列進(jìn)行檢測(cè)。測(cè)序結(jié)果采用DNAstar軟件分析判斷有無突變。
　　 結(jié)果：
　　 本研究在127例非綜合征型聾患者組中，基因芯片方法篩查出27個(gè)患者中發(fā)生常見的基因突變，50例聽力正常者未發(fā)現(xiàn)突變。剩下100例患者及50例聽力正常者應(yīng)用DNA測(cè)序法對(duì)Taperin基因進(jìn)一步檢測(cè)，結(jié)果在一名患者中發(fā)現(xiàn)該基因P230H，S241T，S269N三種突變