兩個(gè)非綜合征型耳聾家系的分子遺傳學(xué)研究.pdf

1、南京醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文兩個(gè)非綜合征型耳聾家系的分子遺傳學(xué)研究姓名：陳智斌申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專(zhuān)業(yè)：耳鼻咽喉科學(xué)指導(dǎo)教師：卜行寬20060510海哀醫(yī)科太學(xué)鬏l=學(xué)譴論文中文摘要兩個(gè)非綜合狂漤耳聾家系畿分子遺傳學(xué)研究目的：糕茍線(xiàn)粒俸DNAfmitochondriatDNAmtDNA)與中蘑人棼綜合征鍪遺傳性耳聾的關(guān)系。方法：對(duì)兩個(gè)非綜合征型耳聾家系(家系A(chǔ)和家系B)成員進(jìn)行編史采集、體格檢查及系統(tǒng)姥聽(tīng)力學(xué)撿測(cè)，君孝包括：純音測(cè)聽(tīng)、聲導(dǎo)抗、

2、聽(tīng)性駐干反庶(auditorybrainstemresponseABR)、及誘發(fā)性耳聲發(fā)射(evokedotoacousticemissions。EOAEs)。對(duì)其中20名成員(家系A(chǔ)13人，直系索屬11人，配偶2人；家系轉(zhuǎn)7人，直系親屬5人，配偶2人)外髑血DNA進(jìn)行12SrRNA、tRNA剛u。N’以及GJB。基因PCR擴(kuò)增，產(chǎn)物通過(guò)限制性茬段多態(tài)幢分析及基霹溪《序進(jìn)行突變檢測(cè)爭(zhēng)分新。結(jié)泉：塞系A(chǔ)申lO名母系成員(現(xiàn)存9人)鑫生露或