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文檔簡介
1、彈性纖維性假黃瘤一概述彈性纖維性假黃瘤早期曾稱為彌漫性黃色斑瘤，以后又有非典型黃色瘤、營養(yǎng)不良性彈力纖維病之稱。本病是一種先天性疾病，可侵犯人體的許多器官和系統(tǒng)而產(chǎn)生各種不同的臨床表現(xiàn)。基本病理改變?yōu)閺椥岳w維和膠原纖維的先天缺陷而引起的皮膚、眼和心血管等退行性改變。本病好發(fā)于青年女性。二病因本病屬于全身彈性纖維遺傳缺陷。應(yīng)用基因連鎖分析和突變檢測技術(shù)證明其發(fā)病與ABCC6突變有很大的相關(guān)性。有人根據(jù)其遺傳學特點，歸納成兩型四組。兩型及常
2、染色體顯性遺傳和常染色體陰性遺傳，兩型又各分成兩組。臨床上以常染色體隱形Ⅰ組及常染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組為常見，常染色體隱形Ⅱ組罕見，僅有個別報道。三臨床表現(xiàn)1.皮膚損害4.眼部病變眼底視網(wǎng)膜血管呈放射狀血管樣紋為本病的特征性改變。早期或輕型患者僅有黃斑部四周色素沉著和斑點狀改變，日久這種改變表現(xiàn)為有較血管粗的灰白色線紋，于視盤周圍呈不規(guī)則的環(huán)狀或放射狀分布。視網(wǎng)膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長，可發(fā)生增生性改變、色素沉著、網(wǎng)狀黃斑、脈絡(luò)
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