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1、影響RNA剪接的基因變異,鄒永新,龔瑤琴,山東大學(xué)實(shí)驗畸形學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗室,山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系,濟(jì)南 250012,基因變異導(dǎo)致RNA剪接異常 A： SPG4 基因IVS9+1G>A突變,導(dǎo)致成熟mRNA缺失外顯子9;B： SPG4 基因IVS12-2A>C突變導(dǎo)致成熟mRNA缺失外顯子13;C： ATM 基因IVS12+1G>T導(dǎo)致內(nèi)含子12保留在成熟mRNA中;D： SPG
2、4 基因的IVS9+4A>G突變導(dǎo)致成熟mRNA缺失外顯子9;E： SPG4 基因 c. 995G>T突變導(dǎo)致成熟mRNA缺失外顯子5;F: SPG4 基因 c. 1367A>G 突變導(dǎo)致成熟mRNA第9外顯子最后4個堿基缺失;G： ATM 基因IVS32-12A>G突變導(dǎo)致第32內(nèi)含子最后11個核苷酸保留在成熟的mRNA中;H： BRCA1 基因 c. 5080G>
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