轉(zhuǎn)座元件對(duì)人類基因的可變剪接及其致病性影響的研究.pdf

1、在人類基因組中，大多數(shù)的基因都含有轉(zhuǎn)座元件，但是轉(zhuǎn)座元件在蛋白質(zhì)編碼區(qū)所占的比例大約只有1％。1%這個(gè)比例可很能是被低估的。我們系統(tǒng)分析了不同的人類基因組注釋數(shù)據(jù)庫中轉(zhuǎn)座元件在蛋白質(zhì)編碼區(qū)域的變化情況。在RefSeq數(shù)據(jù)庫中，0.43%的蛋白質(zhì)編碼序列被轉(zhuǎn)座元件覆蓋，但在Ensembl（GENCODE）數(shù)據(jù)庫中，這一比例達(dá)到了1.30%。對(duì)于Ensembl特有的蛋白質(zhì)編碼區(qū)，轉(zhuǎn)座元件的覆蓋率達(dá)到了15.3%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于在RefSeq中所對(duì)

2、應(yīng)的比例（0.43%）。同時(shí)，我們分析了各個(gè)蛋白質(zhì)編碼序列數(shù)據(jù)庫的表達(dá)量。數(shù)據(jù)庫特有的蛋白質(zhì)編碼序列的表達(dá)量顯著低于RefSeq和Ensembl中蛋白質(zhì)編碼序列的表達(dá)量。這些結(jié)果這表明，未被識(shí)別出的蛋白質(zhì)編碼序列比現(xiàn)有的蛋白質(zhì)編碼序列含有更多的轉(zhuǎn)座元件，有更低的表達(dá)量，這也預(yù)示著這些蛋白質(zhì)編碼序列將會(huì)更加難以被識(shí)別出來。隨后，我們研究了轉(zhuǎn)座元件、可變剪接、疾病易感性三者之間的聯(lián)系?；虻霓D(zhuǎn)錄本數(shù)目越多，轉(zhuǎn)座元件的含量也越高。我們分析了O