典例調(diào)查人群中的遺傳病原理

1、考點(diǎn)一　人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預(yù)防1.人類遺傳病的類型與診斷,,,2.遺傳咨詢與優(yōu)生,,,［特別提醒］禁止近親結(jié)婚是優(yōu)生最簡單有效的方法，只是大大降低子代患隱性遺傳病的概率。,3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,［特別提醒］用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：,P134典例1、典例2,調(diào)查人群中的遺傳病1.原理（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)

2、病情況。2.人類遺傳病調(diào)查流程（1）確認(rèn)調(diào)查對象①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②宜選取“可操作性強(qiáng)”的調(diào)查類型，如：紅綠色盲，多（并）指，高度近視等（本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調(diào)查、訪談等方式即可進(jìn)行，不必做復(fù)雜的化驗(yàn)、基因檢測等）。,③欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群”中隨機(jī)抽樣調(diào)查。④欲確認(rèn)遺傳方式，需對“患者家系”展開調(diào)查。（2）保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計

3、的數(shù)量越大，越接近理論值。,3.基本技術(shù)要求（1）要以常見單基因遺傳病為研究對象。（2）調(diào)查的群體要足夠大。（3）調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別,3.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。（1）調(diào)查步驟①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：,③分多個小組調(diào)

4、查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。（2）回答問題①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是　　　　遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是　　　　遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能是　　　　遺傳病。,解析：雙親性狀的組合方式共有4種，根據(jù)表格特點(diǎn)分析最后一行應(yīng)填寫各數(shù)據(jù)的總計。常染色體遺傳病

5、男女患病率相當(dāng)，但顯性發(fā)病率高于隱性；伴X染色體遺傳病男女患病率不等，顯性時女多于男，隱性時男多于女；伴Y染色體遺傳病患者只有男性。解題時應(yīng)根據(jù)各遺傳病的特點(diǎn)進(jìn)行分析。答案：（2）①如下表,［例2］　（2013年聊城模擬）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（　?。?［聽課記錄］　抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女正父兒皆正，男病母女皆??；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女病父兒皆病，男正母女皆正；白化病為常染

6、色體隱性遺傳病，后代性狀表現(xiàn)與性別無關(guān)；并指為常染色體顯性遺傳病，后代性狀表現(xiàn)與性別無關(guān)。常染色體遺傳病患者生育時要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。［答案］　C,類型一　遺傳病圖形信息解讀［例1］　（2013年福州質(zhì)檢）如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。有關(guān)說法正確的是（　　）A.單基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在各年齡段相近B.各類遺傳病在胎兒期的致死率相近,C.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，常選取多基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查D.在調(diào)查人

7、群中遺傳病發(fā)病率時，須保證隨機(jī)取樣而且調(diào)查的群體足夠大［聽課記錄］　本題主要考查從圖形中提取有效信息的能力。據(jù)圖分析可知，三類遺傳病中的染色體異常遺傳病在胎兒期的致死率最高；單基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在青春期最低；調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，常選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而且須保證隨機(jī)取樣和調(diào)查的群體足夠大。［答案］　D,類型三　遺傳系譜分析［例3］?。?013年淮安模擬）下圖為某一家族的部分遺傳系譜圖，甲、乙兩病分別由A、a

8、與B、b兩對等位基因控制，且兩病其中之一是伴性遺傳病?；卮鹣铝袉栴}：,（1）甲病和乙病的遺傳方式分別為　　　　、　　　??；Ⅱ－4基因型為　　　??；Ⅲ－7的基因型為　　　　。（2）我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚，原因是________________________________________________________________________，若Ⅲ－8與Ⅲ－9近親結(jié)婚，則生育的子女中正常的幾率是　　　　，兩病都患的幾率

9、是　　　　。（3）若Ⅲ－8與Ⅲ－9婚后生下一對雙胞胎（Ⅳ－11與Ⅳ－12），則他們同時患有甲病的概率是　　　　。［聽課記錄］?。?）從Ⅱ－3和Ⅱ－4生Ⅱ－8或Ⅱ－5和Ⅱ－6生Ⅲ—10的情況分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳；從Ⅱ－5、Ⅱ－6生Ⅲ－9的情況以及題干中的說明，可知乙為伴X染色體隱性遺傳；,由Ⅲ－8患甲病可知Ⅱ－4的基因型為Aa，由Ⅰ－2患乙病，可知Ⅱ－4的基因型為XBXb，綜合兩種病可知，Ⅱ－4的基因型為AaXBXb；由Ⅱ

10、－8患甲病，可知Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型為Aa，Ⅲ－7的基因型可能為AA或Aa，Ⅲ－7不患乙病的基因型應(yīng)為XBY，綜上所述，Ⅲ－7的基因型為AAXBY或AaXBY。（2）近親的雙方攜帶相同的隱性致病基因的機(jī)會大，婚配會使后代患隱性遺傳病的機(jī)會大大增加。從甲病分析，Ⅲ－8的基因型為aa，Ⅲ－9的基因型為1/3AA,2/3Aa，后代中2/3正常，1/3患甲??；從乙病分析，Ⅲ－8的基因型為1/2XBXB,1/2XBXb，Ⅲ－9的基因型為XbY，

11、后代中3/4正常，1/4患乙病；根據(jù)自由組合定律，后代中正常的幾率為2/3×3/4＝1/2；兩病都患的幾率是1/3×1/4＝1/12。（3）從圖可知Ⅳ－11與Ⅳ－12為異卵雙胞胎，因此同時患甲病的幾率為1/3×1/3＝1/9。［答案］?。?）常染色體隱性遺傳病　伴X染色體隱性遺傳病　AaXBXb　AAXBY或AaXBY　（2）近親結(jié)婚會使后代患隱性遺傳病的機(jī)會大大增加　1/2　1/12?。?）1/9,本小

12、節(jié)結(jié)束請按ESC鍵返回,第3講　人類遺傳病,一、人類常見遺傳病的類型1.概念：人類遺傳病是指由于 改變而引起的人類疾??；主要可以分為 、 和 遺傳病三大類。2.遺傳病的類型,遺傳物質(zhì),單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)

13、防2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的 。,產(chǎn)生和發(fā)展,三、人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的 ，解讀其中包含的 。2.已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 萬個

14、。3.意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系，對于人類疾病的 具有重要意義。,全部DNA序列,遺傳信息,2.0～2.5,診斷和預(yù)防,四、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查對象：最好選取群體中發(fā)病率 的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2.調(diào)查目的：初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法，并了解幾種遺傳病發(fā)病情況。,

15、較高,單基因,（教師資源·備選題庫）1.（2013年煙臺模擬）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是（　?。〢.先天性心臟病都是遺傳病B.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C.人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列D.多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病解析：先天性疾病不一定是遺傳病，控制生物性狀的基因在生物體內(nèi)往往成對存在，因此單基因遺傳病應(yīng)是由1對等位基因引起的遺

16、傳病，多基因遺傳病則是由兩對以上等位基因控制的疾病，人類基因組測序是測定人的24條染色體的堿基序列。答案：D,2.（2013年臨沂模擬）下列關(guān)于人類遺傳病的正確敘述是（　?。俪Ｈ旧w遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn)?、诃h(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響　③產(chǎn)前對胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施?、馨閄顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性A.①②　　　　　　　　B.③④C.①③ D.②④解析：多基

17、因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響，如青少年型糖尿??；伴X顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性。答案：C,3.如果科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，成功改造了某女性血友病的造血干細(xì)胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常，那么她與正常男性婚后所生子女中（　?。〢.兒子、女兒全部正常B.兒子、女兒中各一半正常C.兒子全部有病，女兒全部正常D.兒子全部正常，女兒全部有病解析：盡管該女性通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，使其造血干細(xì)胞

18、行使正常生理功能，但產(chǎn)生卵細(xì)胞的初級卵母細(xì)胞中的性染色體并沒有發(fā)生改變，仍為XbXb（b表示血友基因型），依據(jù)血友病的遺傳病特點(diǎn)分析選C。答案：C,4.（2013年西安模擬）下面是某生物興趣小組的同學(xué)做的兩例關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查分析。（1）該小組同學(xué)利用本校連續(xù)4年來全校3 262名學(xué)生的體檢結(jié)果對全體學(xué)生進(jìn)行某遺傳病發(fā)病率調(diào)查，結(jié)果匯總?cè)绫?：

19、 表1,請根據(jù)表中數(shù)據(jù)分析回答：該組同學(xué)分析表1數(shù)據(jù)，得出該病遺傳具有_______________________________________________________________________的特點(diǎn)。計算出調(diào)查群體中該病發(fā)病率為　　　　，根據(jù)表中數(shù)據(jù)判斷該遺傳病可能是　　　　（常、X染色體；顯性、隱性）遺傳病。（2）同時該小組同學(xué)針對遺傳性斑禿（早禿）開展了調(diào)查，他們上網(wǎng)查閱了相關(guān)資料：人類遺傳性斑

20、禿（早禿），患者絕大多數(shù)為男性，一般從35歲開始以頭頂為中心脫發(fā)。致病基因是位于常染色體上的顯性基因，屬于從性遺傳，它是常染色體上的基因所控制的性狀在表現(xiàn)型上受個體性別影響的現(xiàn)象。,該小組針對遺傳性斑禿（早禿）開展調(diào)查，統(tǒng)計結(jié)果如表2： 表2,請根據(jù)表中數(shù)據(jù)分析回答：（相關(guān)基因用B、b表示）①第　　　　組家庭的調(diào)查數(shù)據(jù)說明，早禿不符合一般的常

21、染色體顯性遺傳特點(diǎn)。②請簡要說出早禿患者多數(shù)為男性的原因：___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。③第4組家庭女兒和兒子的基因型分別是______________

22、________________________________________________________。解析：（1）根據(jù)表1中數(shù)據(jù)分析，該病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，則發(fā)病率為40÷3 262≈1.23%，該病男性患者多于女性，可能是伴X染色體隱性遺傳病。,（2）題干中“人類遺傳性斑禿（早禿）基因”是位于常染色體上的顯性基因，屬于從性遺傳，雖然此性狀與性別有關(guān)，但與伴性遺傳截然不同。還要注

23、意男性雜合子表現(xiàn)早禿，女性卻表現(xiàn)正常。分析①，根據(jù)調(diào)查表2中第3組，雙親正常，男孩早禿，則該病不符合一般常染色體顯性遺傳特點(diǎn)。分析②，早禿基因（B）位于常染色體上，而且與性別有關(guān)系，女性雜合子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子（Bb）患病，故早禿患者多數(shù)為男性。分析③，第4組中，父親基因型為Bb，母親基因型為BB，則女兒正常（Bb），兒子斑禿（BB、Bb）。答案：（1）男性患者多于女性患者　1.23%　伴X染色體隱性?。?）①3　②女性雜合

24、子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子（Bb）患病?、跙b；BB或Bb,1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（　?。〢.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：人類遺傳病分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病，都是可遺傳的。單基因突變可引起單基因遺傳病。這三類遺傳病的發(fā)病都受環(huán)境因素的影響，其中多基因遺傳病更易受環(huán)境的影響。近親結(jié)

25、婚由于夫婦雙方攜帶相同隱性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隱性遺傳病的概率增加。答案：D,考點(diǎn)二　判斷遺傳系譜中遺傳病的傳遞方式的方法,［特別提醒］（1）細(xì)胞質(zhì)遺傳系譜特征細(xì)胞質(zhì)遺傳的最大特點(diǎn)是“母系遺傳”。倘若控制性狀的基因位于細(xì)胞質(zhì)（線粒體）DNA分子上，則子代性狀只取決于母方——母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，與父方無關(guān)，而且與基因顯隱性無關(guān)，其系譜特征為凡子女表現(xiàn)與母方不一致者均與細(xì)胞質(zhì)遺傳無關(guān)。（2）

26、據(jù)各種遺傳病的特點(diǎn)，由以下基本圖示可一步到位判斷有關(guān)遺傳：,2.（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和　　　　遺傳病，多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與　　　　　　　　有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的　　　　分離比例。（2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、　　　　　　　　　　　、　　　　以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基

27、因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有　　　　　之分，還有位于　　　　　　　　　　　　　　上之分。（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中　　　　少和　　　　少。,因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到　　　　　　　　　，并進(jìn)行合并分析。解析：（1）人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多

28、基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。（2）系譜圖中給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳。（3）因系譜圖中世代數(shù)少、后代個體數(shù)少導(dǎo)致有時不能確定遺傳病類型，因此需要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖，進(jìn)行合并分析。,答案：（1）染色體異?！…h(huán)境因素　孟德爾（2