11575.鈉通道scn1a基因啟動(dòng)子負(fù)性調(diào)控元件的功能研究

1、碩士學(xué)位論文碩士學(xué)位論文鈉通道鈉通道SCN1A基因啟動(dòng)子負(fù)性調(diào)控元件的基因啟動(dòng)子負(fù)性調(diào)控元件的功能研究功能研究FunctionalresearchofnegativeregulatyelementsinhumansodiumchannelSCN1Apromoter專業(yè)名稱：生物化學(xué)與分子生物學(xué)專業(yè)名稱：生物化學(xué)與分子生物學(xué)研究方向：研究方向：基因表達(dá)調(diào)控與神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因表達(dá)調(diào)控與神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究生：董朝飛生：董朝飛導(dǎo)師：龍躍生師：龍躍

2、生教授教授本課題受國(guó)家自然科學(xué)基金（NO.31070928，NO.81371436）和廣州醫(yī)科大學(xué)“國(guó)家杰青后備人才培養(yǎng)項(xiàng)目”資助。2014年5月中文摘要1鈉通道鈉通道SCN1A基因啟動(dòng)子負(fù)性調(diào)控元件的功能基因啟動(dòng)子負(fù)性調(diào)控元件的功能研究研究研究生：董朝飛導(dǎo)師：龍躍生教授廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院神經(jīng)科學(xué)研究所神經(jīng)遺傳與離子通道病省部共建教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室廣州510260中文摘要【研究背景研究背景】Ⅰ型電壓依賴型鈉通道（Nav1.1）是中樞

3、神經(jīng)系統(tǒng)中最重要的鈉通道之一，在神經(jīng)元?jiǎng)幼麟娢坏漠a(chǎn)生過(guò)程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。其功能異常所導(dǎo)致的離子通道病是目前為止人類最常見(jiàn)的通道病，已被證實(shí)與癲癇、孤獨(dú)癥及偏頭痛等多種神經(jīng)疾病相關(guān)。過(guò)去研究發(fā)現(xiàn)編碼Nav1.1的基因SCN1A的表達(dá)受到嚴(yán)格的調(diào)控，具有發(fā)育依賴性和組織特異性的特點(diǎn)，而且在所有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的鈉通道中，只有Nav1.1的表達(dá)量下降后缺乏被代償機(jī)制，SCN1A基因表達(dá)水平的精確性直接影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的正常生理功能。近年來(lái)