STAT4、TRAF1-C5基因單核苷酸多態(tài)性與類風濕性關節(jié)炎相關性研究.pdf

1、目的：了解信號轉導和轉錄激活因子4（single transducer and activator of transcription4，STAT4）和腫瘤壞死因子受體相關因子1/補體5（tumor necrosis factor receptor-association factor1/complement component5，TRAF1/C5）基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNP

2、s）在人群中的分布，探討STAT4和TRAF1/C5基因SNP位點rs7574865和rs3761847、rs10818488與類風濕關節(jié)炎的關系，并分析其與自身抗體類風濕因子、抗環(huán)瓜氨酸肽抗體和抗Sa抗體的相關性。
　　方法：采用氯仿-異戊醇法提取100例類風濕性關節(jié)炎（rheumatoid Arthritis，RA）患者、100例系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemmic lupus erythematosus，SLE）患者和100例

3、健康體檢者（對照組）外周血基因組 DNA，運用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態(tài)性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法檢測STAT4基因rs7574865單核苷酸多態(tài)性；采用 Taqman-MGB探針，通過實時熒光定量 PCR(Real-time PCR)檢測TRAF1/C5基因rs3761847和rs1081848

4、8單核苷酸多態(tài)性。同時分別檢測RA患者血清中的類風濕因子（膠乳凝集法）、抗環(huán)瓜氨酸肽抗體（ELISA法）及抗Sa抗體（ELISA法）水平。
　　結果：
　　（1）STAT4 rs7574865及 TRAF1/C5 rs3761847、rs10818488位點基因型符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。
　?。?）STAT4 rs7574865位點存在 GG、GT、TT三種基因型。與正常組比較，RA組和SLE組基

5、因型頻率及等位基因頻率無顯著性差異（P>0.05）。RA組基因型頻率及等位基因頻率與SLE組相比無顯著性差異（P>0.05）。
　?。?）TRAF1/C5 rs3761847位點存在AA、AG、GG三種基因型。RA組和SLE組基因型頻率及等位基因頻率與正常組相比無顯著性差異（P>0.05）。RA組基因型頻率及等位基因頻率與SLE組相比無顯著性差異（P>0.05）。
　　(4) TRAF1/C5 rs10818488位點存在G

6、G、GA、AA三種基因型。RA組和SLE組基因型頻率及等位基因頻率與正常組相比無顯著性差異（P>0.05）。RA組基因型頻率及等位基因頻率與SLE組相比無顯著性差異（P>0.05）。
　?。?）RA組按照類風濕因子（RF）、抗環(huán)瓜氨酸肽抗體（anti-CCP）和抗Sa抗體（anti-Sa）水平分組后，與正常組相比，STAT4 rs7574865基因型頻率和等位基因頻率在RF陽性組、RF陰性組、anti-CCP陽性組、anti-CC

7、P陰性組、anti-Sa+組及anti-Sa-組中的分布均無差異（P>0.05）；TRAF1/C5 rs3761847位點GG基因型與抗CCP抗體陰性組相關（P=0.035，OR=2.821，95％CI=1.049-7.587）但與RF和抗Sa抗體水平無關（P>0.05），而AA和AG基因型頻率及等位基因頻率均與RF、抗CCP抗體和抗Sa抗體水平無關（P>0.05）；TRAF1/C5 rs10818488位點與RF、anti-CCP、a