彌漫性掌跖角化病一家系的KRT1和KRT9-exon1的基因檢測與分析.pdf

1、目的：
　　 1.確定一個彌漫性掌跖角化病家系的發(fā)病類型
　　 2.發(fā)現該家系的致病基因,為該家系患者進行產前診斷服務以及為該家系提供遺傳咨詢和優(yōu)生指導。
　　 方法：
　　 對一名先征者的皮膚進行組織病理學檢查確定發(fā)病類型,并用聚合酶鏈反應技術聯合基因測序的方法對家系中的7位患者的角蛋白1(KRT1)基因的9個外顯子及角蛋白9的第一外顯子突變熱點區(qū)(KRT9-exon1)進行突變檢測,以家系中的9例健康

2、者及30位無血緣關系的的正常人做對照。
　　 結果：
　　 發(fā)現先征者的表皮呈高度角化過度,顆粒層和棘層增厚,顆粒層及棘層未見裂隙及顆粒性空泡變性,未見表皮分解。確定該家系屬于彌漫性非表皮松解型掌跖角化病。測序結果比照發(fā)現家系中所有成員及30位無血緣關系的對照者在KRT1的外顯子及KRT9的第一外顯子突變熱點區(qū)的基因組序列一致。
　　 結論：
　　 1.該家系的疾病類型是彌漫性非表皮松解型掌跖角化病。