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文檔簡介
1、 本文收集了5個(gè)彌漫性掌跖角化病的家系，采用不同的方法來克隆其致病基因，并對(duì)相關(guān)的突變進(jìn)行了初步功能研究。 首先，應(yīng)用基因組掃描對(duì)三個(gè)常染色體顯性彌漫性掌跖角化病家系的致病基因進(jìn)行定位，選擇17q12-q21和12q11-q14這兩個(gè)區(qū)間的微衛(wèi)星標(biāo)記對(duì)三個(gè)家系進(jìn)行了基因組掃描與連鎖分析。對(duì)五個(gè)常染色體顯性彌漫性掌跖角化病家系的KRT9、KRT16、KRT1基因進(jìn)行突變檢測后，推測出KRT9基因的N160S，A176P，L167
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