2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的:應(yīng)用PCR限制性酶切法和DNA序列分析法對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者和攜帶者進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，探討其方法的優(yōu)劣性和可靠性，為臨床、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供可靠依據(jù)。
　　 方法:收集7個(gè)家系的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者及其家屬血樣，提取血液DNA。用特定引物特異性擴(kuò)增21羥化酶(CYP21A2)基因，用限制性內(nèi)切酶法鑒定常見致病突變I172N、i2g、Del、P30L、0318x、V281L、E6Cluster、R356W、E

2、xon3Del8bp。不能確診的病例進(jìn)一步用PCR測(cè)序分析方法檢測(cè)所有外顯子及其側(cè)翼序列。
　　 結(jié)果:應(yīng)用PCR限制性酶切法對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥家系的患者和攜帶者CYP21A2基因檢測(cè)，診斷常見的突變?yōu)閕2g、0318X、Del、Exon3Del8bp、R356W等。有部分等位基因未完全確切檢測(cè)出突變，進(jìn)一步應(yīng)用PCR測(cè)序分析法檢測(cè)發(fā)現(xiàn)i2g,i172N等突變。一例失鹽型患兒發(fā)現(xiàn)Q318X突變合并有CD387AAC→AAA

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