相似序列高分辨熔解曲線技術(shù)應(yīng)用于染色體數(shù)目異常的快速診斷.pdf

1、染色體數(shù)目異常是一類常見的疾病，可導(dǎo)致自發(fā)流產(chǎn)與出生缺陷。目前，對(duì)于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的器官系統(tǒng)的形態(tài)和功能障礙尚無(wú)有效治療手段。因此，積極開展染色體數(shù)目異常疾病的研究和防治工作具有極其重要的社會(huì)意義。
　　 第一章，對(duì)染色體數(shù)目異常的研究現(xiàn)狀進(jìn)行簡(jiǎn)單的闡述，介紹了傳統(tǒng)的染色體數(shù)目異常診斷方法以及新興的分子生物學(xué)診斷方法。比較了目前各種染色體數(shù)目異常診斷技術(shù)的優(yōu)缺點(diǎn)。同時(shí)在介紹高分辨熔解曲線技術(shù)的基礎(chǔ)上，提出相似序列高分辨熔解曲

2、線技術(shù)診斷染色體數(shù)目異常的構(gòu)想。
　　 第二章，介紹了相似序列高分辨熔解曲線技術(shù)的建立與優(yōu)化工作。該技術(shù)對(duì)五種類型的染色體數(shù)目異常顯示出100％的診斷靈敏度和99.6％的診斷特異性，更進(jìn)一步的分辨率研究顯示該技術(shù)可以顯著區(qū)分1.05倍的染色體劑量變化，提示該技術(shù)在檢測(cè)嵌合體和母體細(xì)胞污染中的應(yīng)用潛力。以上充分說(shuō)明了該技術(shù)診斷染色體數(shù)目異常臨床應(yīng)用的可行性。
　　 第三章，進(jìn)行了相似序列高分辨熔解曲線技術(shù)在染色體數(shù)目異常的

3、快速產(chǎn)前診斷的應(yīng)用評(píng)估。針對(duì)羊水細(xì)胞少、臍血中RNA含量高等特點(diǎn)進(jìn)行體系優(yōu)化，對(duì)1550例產(chǎn)前診斷樣本進(jìn)行了診斷，結(jié)果顯示該技術(shù)具有100％的臨床靈敏度和臨床特異性。同時(shí)檢測(cè)到一例嵌合體并精確計(jì)算出嵌合比例。
　　 第四章，進(jìn)行了相似序列高分辨熔解曲線技術(shù)在流產(chǎn)物樣本染色體數(shù)目異?？焖僭\斷的應(yīng)用評(píng)估。在第三章優(yōu)化的體系基礎(chǔ)上，5個(gè)反應(yīng)可檢測(cè)13種最為常見的流產(chǎn)物染色體數(shù)目異常。本章中對(duì)66例流產(chǎn)物樣本，得出100％的臨床靈敏度和

4、臨床特異性。
　　 第五章，進(jìn)行了相似序列高分辨熔解曲線技術(shù)在非梗阻性無(wú)精少精患者中克氏綜合征的快速診斷的應(yīng)用評(píng)估。研究對(duì)264例男性不育患者診斷，得出100％的臨床靈敏度和99.2％的臨床特異性。
　　 本論文在國(guó)內(nèi)外首次提出并建立了相似序列高分辨熔解曲線技術(shù)，并初步完成了該技術(shù)在快速產(chǎn)前診斷、流產(chǎn)物檢測(cè)和男性不育遺傳檢測(cè)三個(gè)臨床領(lǐng)域的應(yīng)用評(píng)估。結(jié)果顯示該技術(shù)具有操作簡(jiǎn)便、檢測(cè)快速、成本低廉、結(jié)果準(zhǔn)確、通量高等優(yōu)點(diǎn)，有