2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、  目的:應(yīng)用分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)檢出人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常?! 》椒ǎ?.用著絲粒特異的α衛(wèi)星DNA克隆作為染色體計(jì)數(shù)探針,通過缺口翻譯引入生物素或地高辛等標(biāo)記物。以此標(biāo)記片段為探針,與中期染色體或間期細(xì)胞雜交,熒光顯微鏡鏡檢,熒光信號(hào)的數(shù)目就是染色體的個(gè)數(shù)。2.CGH在全基因組水平檢測(cè)染色體拷貝數(shù)的變化:以21-三體為模型,分別提取待檢和對(duì)照標(biāo)本的DNA,通過DOP-PCR擴(kuò)增全基因組DNA,F(xiàn)ITC-dUTP或Thodami

2、ne-dUTP直接標(biāo)記,取等量標(biāo)記的DNA混合,加Cot-1DNA抑制重復(fù)序列,與正常人的中期染色體雜交,根據(jù)熒光比率的變化來判斷染色體拷貝數(shù)的變化。3.微缺失/重復(fù)綜合征:用位點(diǎn)特異的BACDNA為探針。通過DOP-PCR擴(kuò)增及缺口翻譯間接標(biāo)記探針,和中期染色體或間期細(xì)胞雜交,熒光顯微鏡下細(xì)胞中熒光信號(hào)的數(shù)目就是相應(yīng)位點(diǎn)的個(gè)數(shù)。一個(gè)信號(hào)提示微缺失;2個(gè)信號(hào)正常;3個(gè)信號(hào)為微重復(fù)。4.染色體易位:染色體涂染探針的制備:通過激光捕獲顯微切

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