男性生殖異常與染色體異常及染色體多態(tài)關(guān)系的探討.pdf

1、目的：分析在生殖門診中不同生殖異常男性染色體異常和染色體多態(tài)的發(fā)生率，探討染色體數(shù)量、核型異常及結(jié)構(gòu)上的多態(tài)所導(dǎo)致的臨床效應(yīng)；分析男性無精癥、少弱精、畸精、習(xí)慣性流產(chǎn)、不明原因不育等與各種染色體異常和染色體多態(tài)的相關(guān)性。為男性生殖異常的病因診斷、治療及治療結(jié)局的預(yù)測提供一定的參考依據(jù)。
　　方法：染色體采用培養(yǎng)外周血淋巴細(xì)胞，G顯帶技術(shù)，對1200例生殖門診男性作染色體核型分析；精液分析根據(jù)WHO推薦方法做精子計數(shù)和形態(tài)檢測。

2、r>　　結(jié)果：
　　（1）1200例男性生殖門診病人，其中無精癥85例（7.1％），少弱精畸精77例（6.4%），習(xí)慣性流產(chǎn)97例（8.1），不明原因不育35例（2.9%）。
　?。?）檢出染色體異常122例（10.1％），其中數(shù)量異常53例（4.4%），結(jié)構(gòu)異常57例（4.75%），反轉(zhuǎn)性別12例（1%），染色體多態(tài)216例（18%）
　　（3）34例染色體易位患者的55.9%表現(xiàn)流產(chǎn)，高于引起的無精（5.8%）、少

3、弱精畸精（23.8%）。染色體倒位23例患者，其中有10例發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，占倒位的43.5%，高于無精8.6%、少弱精21.6%的發(fā)生率。53例克氏征患者，67.9%表現(xiàn)為無精，22.6%表現(xiàn)為不同程度的少弱精畸精。性反轉(zhuǎn)綜合征的發(fā)生率為1%。遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于文獻(xiàn)報道發(fā)生率為1/10萬，大Y發(fā)生率為9.8%，主要引起流產(chǎn)、少弱精、無精不育為主。且引起流產(chǎn)的比例33.9%，高于少弱精比例17.8%，無精比例16.1%。D、G組染色體隨體的增加，少

4、弱精的發(fā)生率為43.5%，高于無精和流產(chǎn)的發(fā)生率17.4%。D、G組染色體隨體的減少，少弱精的發(fā)生率為43.7%，高于無精發(fā)生率12.5%，流產(chǎn)的發(fā)生率18.8%。而1、9、16號染色體次縊痕區(qū)的增長，對精液的影響和導(dǎo)致流產(chǎn)的相關(guān)性上差異性不大。
　　結(jié)論：
　?。?）染色體倒位、易位與流產(chǎn)的發(fā)生密切相關(guān)。
　?。?）克氏征是導(dǎo)致無精的主要因素。
　?。?）性反轉(zhuǎn)綜合征，男性46,XX易誤診，應(yīng)該引起臨床檢測診斷