超聲內(nèi)鏡與高分辨熔解曲線分析技術(shù)對胃腸間質(zhì)瘤的診斷作用.pdf

1、目的:
　　 胃腸間質(zhì)瘤(GISTs)是一種有潛在惡性的黏膜下腫瘤，很難做到術(shù)前確診。組織學(xué)表現(xiàn)和免疫組化結(jié)果仍然是GISTs診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。基因突變檢測對于GISTs的治療有指導(dǎo)性意義。超聲內(nèi)鏡(EUS)是診斷胃腸道間質(zhì)瘤的最常用的工具。高分辨熔解曲線分析技術(shù)（HRM）是在實時熒光PCR基礎(chǔ)上發(fā)展起來的一種新的突變掃描和基因分型的遺傳分析技術(shù)，具有高通量、簡單、快速、低成本、高靈敏度的優(yōu)點。本研究旨在探討EUS在術(shù)前診斷GIST

2、s的作用，以及HRM在檢測GISTs基因突變中的作用。
　　 方法:
　　 入選超聲內(nèi)鏡診斷為胃黏膜下病變，且最終取得病理確診的患者，根據(jù)超聲內(nèi)鏡結(jié)果和病理結(jié)果比較超聲內(nèi)鏡對GISTs的診斷的敏感性、特異性和準(zhǔn)確性。對小于2cm無EUS危險特征的胃GISTs患者進(jìn)行EUS隨訪，了解小GISTs的發(fā)展特征，探討EUS對小GISTs的隨訪價值。對部分術(shù)后GISTs再行組織學(xué)和免疫組化的檢測，了解GISTs的危險分級和生物學(xué)特

3、征。再用HRM檢測GISTs的基因突變情況，并與DNA測序相比較，分析HRM在檢測GISTs基因突變中的作用。
　　 結(jié)果:
　　 本研究中共63位胃黏膜下病變的患者參與評估，39例患者經(jīng)病理確診GISTs，平均年齡為:54.4±11.1歲，中位年齡54歲。超聲內(nèi)鏡診斷胃間質(zhì)瘤的敏感性為100％，特異性為45.8％，陽性預(yù)測值為75％，陰性預(yù)測值為100％。參與EUS隨訪的29例GIST患者首發(fā)平均年齡為51.8±10.

4、7歲，中位年齡52歲。29例GISTs經(jīng)過平均22±16.0月的隨訪，未發(fā)現(xiàn)腫瘤有明顯增大。11例胃GISTs再次用新標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了病理評估，CD117和DOG-1均為陽性，其中極低危1例，低危5例，中危3例，高危2例。有3例Ki-67在5-10％的患者均為中高危GISTs。12例GISTs的新鮮冰凍組織參與了基因突變的檢測，其中有10例存在突變，9例胃GISTs突變發(fā)生在KIT基因第11外顯子的突變熱點區(qū)，1例小腸GIST的突變發(fā)生在KI

5、T基因第9外顯子。HRM對GISTs的KIT基因和PDGFRA基因外顯子突變檢測的敏感性、特異性和準(zhǔn)確性達(dá)到100％?；蛲蛔兊念愋团cGISTs的危險程度無關(guān)。
　　 結(jié)論:
　　 (1)超聲內(nèi)鏡可以分辨胃壁各層次和胃壁占位的內(nèi)部性質(zhì)，診斷胃間質(zhì)瘤敏感性高，具有易操作，無放射性的優(yōu)點，是診斷胃間質(zhì)瘤的首選方法。
　　 (2)最大直徑＜2cm且無高危EUS特征的胃間質(zhì)瘤可以用超聲內(nèi)鏡進(jìn)行隨訪，間隔時間推薦為1-1.