黏液型-圓細胞型脂肪肉瘤FUS-CHOP融合基因及其診斷價值的研究.pdf

1、目的：探討在福爾馬林固定、石蠟包埋組織中檢測FUS-CHOP融合基因的可行性及其對黏液型/圓細胞型脂肪肉瘤的診斷和鑒別診斷的價值，并探討?zhàn)ひ盒?圓細胞型脂肪肉瘤染色體易位發(fā)生的可能機制。　　方法：收集黏液型/圓細胞型脂肪肉瘤檔案標(biāo)本44例，以非典型性/分化良好型和多形性脂肪肉瘤、低度惡性黏液性纖維肉瘤/黏液性惡性纖維組織細胞瘤、多形性脂肪瘤等作為陰性對照，共60例。所有標(biāo)本均為福爾馬林固定、石蠟包埋組織。用嵌套式逆轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈反應(yīng)(

2、RT-PCR)方法檢測FUS-CHOP融合基因mRNA表達，以看家基因PGK作為內(nèi)對照檢測mRNA質(zhì)量；采用長距離PCR和DNA測序技術(shù)(pMD18-T載體克隆測序或“引物步移法”測序)，對9例黏液型/圓細胞型脂肪肉瘤新鮮標(biāo)本FUS-CHOP、EWS-CHOP基因組DNA進行了擴增和序列測定，并對其序列特征進行了分析?！　〗Y(jié)論：1、嵌套式RT-PCR方法檢測FUS-CHOPmRNA表達可用于福爾馬林固定、石蠟包埋組織。2、嵌套式RT-

3、PCR方法檢測FUS-CHOP敏感性較高，特異性強，可用于黏液型/圓細胞型脂肪肉瘤的診斷和鑒別診斷。3、黏液型/圓細胞型脂肪肉瘤染色體易位斷裂點旁存在一些特征性序列，包括Alu重復(fù)序列、易位素識別序列、拓撲異構(gòu)酶Ⅱ識別位點、寡核苷酸回文序列、卡序列、嘌呤/嘧啶交替序列、多嘌呤或多嘧啶序列等，可能與其染色體易位發(fā)生機制有關(guān)。4、易位素識別系列、拓撲異構(gòu)酶Ⅱ識別位點、Alu重復(fù)序列和寡核苷酸回文序列可能在黏液型/圓細胞型脂肪肉瘤染色體易位發(fā)