IκBL基因多態(tài)性與湖南類風濕關(guān)節(jié)炎易感性及臨床表現(xiàn)型的相關(guān)研究.pdf

1、目的:探討IrBL基因啟動子-62位點單核苷酸多態(tài)性(SNP)對湖南類風濕關(guān)節(jié)炎(RA)易感性和臨床表現(xiàn)型的影響。 方法:RA患者103例，年齡及性別匹配的正常對照98例，苯酚一氯仿抽提法提取外周血基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)一單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-SSCP)技術(shù)及PCR產(chǎn)物測序技術(shù)，檢測IrBL基因-62位點的多態(tài)性，并分析基因型與RA易感性及疾病臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。 結(jié)果:RA組IrBL-62TT基因型有40例(

2、38.8％)，AT基因型有47例(45.6％)，AA基因型有16例(15.6％)，正常對照組三種基因型分別為32例(32.6％)、43例(43.9％)和23例(23.5％)，兩組間比較差異無顯著性；RA患者根據(jù)雙手X線判定的疾病嚴重程度在該位點各基因型之間有顯著的差異，帶有T等位基因(TT及AT)的患者關(guān)節(jié)破壞更為明顯。 結(jié)論:IrBL基因啟動子-62位點(A／T)多態(tài)性與湖南RA易感性無關(guān)，但與RA患者關(guān)節(jié)破壞的嚴重程度相關(guān)。