肺表面活性蛋白基因突變相關(guān)性嬰幼兒肺間質(zhì)疾病12例臨床研究.pdf

1、目的:探討廣西地區(qū)12例肺表面活性蛋白基因突變相關(guān)性嬰幼兒肺間質(zhì)疾病患兒臨床表型及相關(guān)基因突變。
　　方法:對2012-2014年在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院臨床診斷的12例肺表面活性蛋白基因突變相關(guān)性嬰幼兒肺間質(zhì)疾病患兒行肺表面活性物質(zhì)蛋白(surfactant protein，SP)表達相關(guān)的SP-B、SP-C、ABCA3基因序列檢測，并將測序結(jié)果與NCBI BLAST上的基因序列進行對比，之后對其臨床資料進行分析。
　　

2、結(jié)果:(1)臨床表型:本組12例患兒，9例為男性，3例為女性;診斷年齡21d～3歲，平均13.7個月;發(fā)病年齡自出生～1歲7個月，平均8.9個月。12例患兒在病程中有反復(fù)/持續(xù)的呼吸道癥狀，9例患兒出現(xiàn)氣促、氣喘，3例患兒出現(xiàn)呼吸窘迫，6例患兒出現(xiàn)發(fā)紺，7例患兒肺部可及濕性啰音或痰鳴音，4例患兒出現(xiàn)吸凹征，5例合并先天性心臟病，1例合并地中海貧血，1例合并彌漫性毛細血管瘤，12例患兒影像學(xué)改變?yōu)榉伍g質(zhì)疾病表現(xiàn);(2)基因分析:3例僅有A

3、BCA3基因突變;2例為SFTPC合并SFTPB基因突變;1例為SFTPB合并ABCA3基因突變;1例為SFTPC基因突變合并ABCA3基因突變;5例均存在三種基因突變。8例有SFTPB基因突變，5例僅有在Exon5上的428C＞T突變，該突變國外已有報道;1例僅有在Intron8+9上的892+29A＞G突變;1例有428C＞T合并Exon5上的583G＞A突變;1例有428C＞T合并892+29A＞G突變。8例有SFTPC基因突變;

4、7例僅有在Exon4上的413C＞A突變，該突變國內(nèi)外已有報道;1例僅有在Exon3上的218T＞A突變。10例有ABCA3基因突變;2例僅有在內(nèi)含子的2701-33G＞C突變，該突變國外已有報道;3例有2701-33G＞C合并在內(nèi)含子的991-20C＞T突變;1例有Exon10上的1059C＞T突變合并內(nèi)含子上的5種突變(447+24C＞A、447+119A＞G、874-377T＞A、991-20C＞T及1111+226A＞G)，10

5、59C＞T突變國外已報道;1例有Exon26上的4370G＞A突變合并內(nèi)含子上2種突變(991-20C＞T及2701-33G＞C);余下3例均有2701-33G＞C突變，同時合并內(nèi)含子上的其他突變(3484-80A＞G、2513+46T＞C、874-51T＞C、2052+4T＞C、874-52A＞G或991-20C＞T)。
　　結(jié)論:(1)初步診斷12例與SP-B、SP-C、ABCA3基因突變相關(guān)性嬰幼兒肺間質(zhì)疾病。(2)起病早，