21-三體綜合征ppt演示課件

1、遺傳性疾病——染色體病,21-三體綜合征 (21 trisomy syndrome),1,.,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后,2,.,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后,3,.,21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，屬常染色體畸變；是最早被描述的，最常見(jiàn)的染色 體疾病。,4,.,發(fā)生率,活嬰中為1/600~1000；實(shí)際上發(fā)生率還高，因

2、約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產(chǎn)。,5,.,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)防,6,.,病因,21號(hào)染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。,發(fā)生率與母親關(guān)系明顯，可能與卵細(xì)胞衰老有關(guān)，易發(fā)生21號(hào)染色體不分離。,7,.,8,.,母親妊娠時(shí)的年齡影響,隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高,9,.,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)

3、后,10,.,21-三體綜合征,1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、發(fā)育遲緩 developmental retardation 4、皮紋特征 dermatoglyph characteristics5、伴發(fā)畸形,臨床表現(xiàn)Symptoms and signs,,,,,,11,.,,眼裂小，眼距寬，外眥上斜，鼻梁塌，外耳小，硬

4、腭窄小，口半張，舌半伸，流涎多頭小而園頸短而寬,,12,.,,特殊面容,13,.,,身材矮小，四肢短，韌帶松馳，關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲，肌張力低，常有臍疝；骨齡落后，出牙遲順序異常手指短，小指二節(jié)，草鞋腳,,,,14,.,,15,.,21-三體綜合征 皮紋特征,通貫掌,16,.,,通貫掌,17,.,21-三體綜合征 皮紋特征,第5指只有一條指褶紋（小指二節(jié)）,,18,.,伴發(fā)畸形,50

5、% Down綜合征兒童中可有先天性心臟病，依出現(xiàn)多少順序?yàn)椋?室間隔缺損 房間隔缺損 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 法洛四聯(lián)癥等,19,.,消化道畸形：食管氣管瘺、膈疝、幽門狹　　　　　　窄、環(huán)狀胰腺、十二指腸狹窄、　　　　　　巨結(jié)腸、肛門閉鎖、直腸脫垂,十二

6、指腸狹窄（雙泡征）,巨結(jié)腸鋇灌腸,20,.,生殖系統(tǒng)畸形：Down綜合征男性外生殖器發(fā)育異常，可有隱　　　睪、小陰莖，無(wú)生育能力；Down綜合征女性性成熟較晚，少數(shù)有生育力。,21,.,其他,免疫功能低下，易患各種感染； 白血病的發(fā)生率比正常人群增高10~30倍； 癲癇發(fā)作； 先天性甲狀腺功能減低的發(fā)生率為6%?！　　　　　　。ǜ哂谡Ｈ巳海?22,.,,全身照 特殊面容 兩眼

7、距增寬 鼻梁塌 口半張 舌外伸 小耳垂 草鞋腳 ：腳大踇趾與第二趾分開(kāi),23,.,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后,24,.,細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢,染色體核型分析可分為三型，其遺傳方式亦有不同：　　　　　　　　標(biāo)準(zhǔn)型　　　　　　　　易位型　　　　　　　　嵌合型,25,.,標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX（或XY）+21,染色體總數(shù)為47個(gè)，一個(gè)額外的21號(hào)染色體；因親代，多數(shù)為母親

8、的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致；,26,.,47，XX（或XY）+21染色體核型為95%；　一卵性雙胎中如一胎是21-三體綜合征，另一胎100%也是21-三體綜合征；二卵性雙胎時(shí)，二胎都是21-三體綜合征的機(jī)會(huì)只有30%；,27,.,易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q),易位型約占Down綜合癥2.5%~5%；常有二種類型，即D/G易位和G/G易位；其中D/G易位發(fā)生率較高，多為羅伯遜易位

9、，亦稱著絲粒融合。,28,.,D/G易位,D 組的染色體，多為14號(hào)（少數(shù)為13號(hào)或15號(hào)）與G組的21號(hào)發(fā)生易位t(Dq21q);即14號(hào)與21號(hào)染色體的短臂斷裂丟失，21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂易位到14號(hào)染色體的長(zhǎng)臂。,29,.,此型患兒染色體總數(shù)正常，但缺少一條正常的14號(hào)染色體，代之以14號(hào)和21號(hào)長(zhǎng)臂形成的易位染色體,其21號(hào)染色體，仍具三體性；,30,.,G/G易位有二種形式,21與22號(hào)染色體易位 核型為46,

10、XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G組中的21號(hào)或22號(hào)染色體發(fā)生易位兩個(gè)21號(hào)染色體著絲粒融合形成等臂染色體 　　核型為46,XX(或XY),-21,+i21q,31,.,G/G易位，僅5%為遺傳性，絕大多數(shù)為散發(fā)性。,32,.,若母親為21/21易位攜帶者，子代發(fā)生先天愚型的頻率為100%，因其配子為21/21，或del21,與正常配子結(jié)合只有兩種情況，即21三體或者21單體，前者為患者，后者為死亡。

11、,21/21易位攜帶者遺傳方式,33,.,嵌合體型,染色體組核型為47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY)約占2%~4%，體內(nèi)有兩種或兩種以上的細(xì)胞株，一株正常，一株為21-三體細(xì)胞，是因受精卵在早期分裂過(guò)程中染色體不分離所引起。臨床表現(xiàn)輕重隨正常細(xì)胞所占百分比而定。,34,.,熒光標(biāo)記21號(hào)染色體探針，與外周血或絨毛、羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，患者細(xì)胞出現(xiàn)三個(gè)熒光信號(hào)。,(二)、分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 21－三體綜合征熒

12、光原位雜交 (FISH)結(jié)果,35,.,典型病例,36,.,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后,37,.,診斷與鑒別診斷,對(duì)典型病例，根據(jù)其特殊面容，皮膚紋理形態(tài)，智力低下可臨床初步診斷；對(duì)嵌合體型、新生兒或癥狀不典型的智力低下患兒進(jìn)行染色體核型分析鑒別；所有的21-三體綜合征都需要進(jìn)行染色體核型分析確定診斷。,38,.,先天性甲狀腺功能減低癥,鑒別重點(diǎn)： 先天性甲狀腺功能減低

13、癥生后有嗜睡，哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚，但無(wú)21-三體綜合征的特殊面容，可檢測(cè)血清TSH、T3、T4和核型分析進(jìn)行鑒別。,鑒別診斷,39,.,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后,40,.,21-三體綜合征 治療,對(duì)于21-三體綜合征患兒還無(wú)法治療，終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生的目的。,對(duì)先天愚型患兒要有耐心和愛(ài)心，給予訓(xùn)練和教育，使能自理生活和進(jìn)行簡(jiǎn)單工作。,4

14、1,.,21-三體綜合征 預(yù)防,1、父母患先天愚型，后代出現(xiàn)機(jī)會(huì)大。2、孕母年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。3、對(duì)高危孕婦可作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。,,42,.,產(chǎn)前診斷,三聯(lián)篩查：孕中期（15~21周）血清標(biāo)記物 　　　　　甲胎蛋白（AFP） 　　　　　游離雌三醇（FE3） 　　　　　絨毛膜促性腺激素（HCG）　　異常結(jié)果：AFP↓、FE3 ↓ 、HCG↑　　　　　　　檢出率6

15、0%~80%，假陽(yáng)性率5%； 計(jì)算危險(xiǎn)度：結(jié)合孕母年齡； 高危孕母：羊水細(xì)胞、絨毛膜細(xì)胞、臍血細(xì)胞 染色體檢查→確診,43,.,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后,44,.,預(yù)后,本病患兒體弱多病，平均壽命短?！　　　enrose調(diào)查資料： 1929年為9歲

16、 1947年為12歲 1963年為18歲,45,.,現(xiàn)有資料表明有8%患者壽命超過(guò)40歲，2.6%的超過(guò)50歲。平均壽命有增加的原因與醫(yī)療護(hù)理的改進(jìn)有關(guān)。大多數(shù)患兒經(jīng)過(guò)教育和訓(xùn)練能夠生活自理，其中許多患兒能夠從事簡(jiǎn)單的工作。,46,.,小 結(jié),1. 21-三體綜合征是最常見(jiàn)的染色體病，以特殊面容、智力低下、發(fā)育落后、皮紋特點(diǎn)及多發(fā)畸形為特點(diǎn)。2. 本病重在預(yù)防,47,.,,謝謝