marshallsmith綜合征 ppt課件

1、Marshall Smith綜合征,李珂欣,1977年，Marshall和Smith首次報(bào)道本病，雖然本病被歸為過(guò)度生長(zhǎng)綜合征一類，但最近研究提示，本病涉及軟骨、骨骼或結(jié)締組織的內(nèi)在結(jié)構(gòu)或生化異常，而不是全身或局部的細(xì)胞增生。,Marshall Smith綜合征——常見異常,★生長(zhǎng)：線性的生長(zhǎng)加速，出生前就已出現(xiàn)明顯的骨骼成熟加速，體重增長(zhǎng)緩慢，落后于身長(zhǎng)的增長(zhǎng)。★行為表現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)及智力障礙，平均智商為50，肌張力底下。★面部特征：頭

2、蓋骨長(zhǎng)，額頭前突，眼窩淺眼球突出，藍(lán)鞏膜，朝天鼻，低鼻梁，小下頜?！锼闹航酥福ㄖ海┘爸泄?jié)指（趾）扁寬，末端指（趾）細(xì)小?！锲渌憾嗝?，臍疝。,常見異?！~頭前突,常見異常——眼窩淺,常見異?！矍蛲怀?常見異?！{(lán)鞏膜,常見異?！捅橇?常見異?！蠊巧L(zhǎng)過(guò)速和寬指骨,手部X光片,Marshall Smith綜合征——偶發(fā)異常,★后鼻孔閉鎖和/或狹窄；喉異常/軟化癥；會(huì)厭不發(fā)育；牙齒發(fā)育不良；耳聾及外耳發(fā)育不良；腦部異

3、常表現(xiàn)為巨腦回、腦組織萎縮和胼胝體缺如；環(huán)枕部不穩(wěn)定伴嚴(yán)重的脊柱狹窄；短胸骨；脊柱測(cè)凸；骶尾骨多節(jié)；臍突出；拇/食指間皺褶深；免疫缺陷等。,Marshall Smith綜合征——自然病史,★病患者體重增長(zhǎng)遲緩。由于頸過(guò)伸、喘鳴和舌后墜易發(fā)呼吸困難。雖然大多病例于出生后20個(gè)月死于肺炎、肺不張、吸入性肺炎或動(dòng)脈高壓。,Marshall Smith綜合征——自然病史,★但Hoyme及其同事隨訪報(bào)道了兩例分別為7歲和8歲的患者。雖然二人都不能

4、說(shuō)話，有輕到中度的傳導(dǎo)性耳聾，但智力水平處于正常范圍的低線。,Marshall Smith綜合征——自然病史,★對(duì)呼吸困難采取有創(chuàng)性處理，對(duì)最終的預(yù)后至關(guān)重要。在出生前就出現(xiàn)病因不明的骨骼過(guò)度生長(zhǎng)，一個(gè)出生2周的新生兒腕關(guān)節(jié)“骨齡”已達(dá)到3～4歲正常兒童的骨齡可證實(shí)這一點(diǎn)。,Marshall Smith綜合征——病因?qū)W,★病因不明，所有病例均為散發(fā)病例。,Marshall Smith綜合征——注釋,★繼發(fā)于環(huán)枕部不穩(wěn)定的下位髓質(zhì)病變可能