中國(guó)人內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因與ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子A1基因多態(tài)性分析.pdf

1、目的：研究膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(cholesterol ester transfer。protein，CETP)基因多態(tài)性是否與中國(guó)人內(nèi)源性高甘油三酯血癥有關(guān)聯(lián)，為探討本病的分子遺傳基礎(chǔ)提供依據(jù)。 方法：應(yīng)用多聚酶鏈反應(yīng)一限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析法，對(duì)成都地區(qū)漢族225名正常人及130例內(nèi)源性高甘油三酯血癥(HTG)患者CETP基因TaqIB和-629 C>A多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行分析；應(yīng)用酶法檢測(cè)血清TG、TC和高密度

2、脂蛋白膽固醇(HDL-C)；應(yīng)用單向免疫擴(kuò)散方法測(cè)定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E。 結(jié)果：中國(guó)人CETP基因Taq IB多態(tài)位點(diǎn)B2等位基因頻率在對(duì)照組和HTG組分別為0.422和0.377，-629 C>A多態(tài)位點(diǎn)A等位基因頻率在對(duì)照組和HTG組分別為0.489和0.492。HTG組和對(duì)照組Taq IB和-629C>A位點(diǎn)之間等位基因的頻率差異無(wú)顯著性(P>0.05)。兩位點(diǎn)連鎖關(guān)系分析提示其存在強(qiáng)的連鎖不平

3、衡(D'=0.871)。對(duì)照組Taq IB位點(diǎn)B<,2>B<,2>和B<,1>B<,2>基因型攜帶者其血清HDL-C水平較B<,1>B<,1>攜帶者升高(P<0.05)，而B(niǎo)<,2>B<,2>基因型攜帶者TG/HDL-C比值較B<,1>B<,1>者顯著降低，同時(shí)B182基因型攜帶者血清apoAl水平較B1<,1>B<,1>者顯著增高(P<0.05)。對(duì)照組-629 C>A位點(diǎn)CC基因型攜帶者其血清LDL-C水平較AC基因型者顯著降低(P