微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白MTP-493G-T基因多態(tài)性與冠心病關(guān)系的研究.pdf

1、背景冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(coronary heart disease，CHD)是一種由多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用所致的疾病，脂質(zhì)代謝紊亂是主要的致病危險(xiǎn)因素。脂質(zhì)代謝相關(guān)基因的突變導(dǎo)致血漿脂質(zhì)代謝紊亂，對冠心病的發(fā)生和發(fā)展起著重要作用。微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(microsomal triglyceride transfer protein，MTP)是參與甘油三酯及極低密度脂蛋白代謝的重要脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，其啟動子區(qū)第493bp處的G

2、/T突變影響血脂水平，可能增加冠心病發(fā)生的危險(xiǎn)性。目前關(guān)于冠心病與MTP-493 G/T多態(tài)性的相關(guān)性研究尚不多見。 目的：探討中國漢族人群微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(MTP)-493G/T基因多態(tài)性與血脂水平及冠心病患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系. 方法：采用聚合酶鏈反應(yīng).限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法，測定335例無糖尿病的冠心病患者和206例對照者M(jìn)TP-493G/T基因多態(tài)性。比較兩組間基因型與等位基因頻率的差別，同時(shí)

3、分析MTP-493G/T對血脂及脂蛋白的影響。 結(jié)果：在中國漢族人群中存在三種基因型，GG型發(fā)生頻率最高，GT型次之，TT型發(fā)生頻率最低。冠心病組TT基因型頻率(0.06)高于對照組(0.03)(P<0.05)，且T等位基因頻率(0.19)亦明顯高于對照組(0.12)(P<0.01).但各基因型與冠狀動脈病變嚴(yán)重程度無明顯相關(guān)性(P>0.05)。TT基因型TG、LDL-C水平高于GG型(P<0.05)，而TC、HDL-C和LP(